DBAS in het Nederlands Tijdschrift voor Hematologie (juni 2025)

In het Nederlands Tijdschrift voor Hematologie (NTvH) verscheen recent een overzichtsartikel over Diamond Blackfan Anemie Syndroom (DBAS) — een zeldzame erfelijke aandoening waarin zowel het beenmerg (rode bloedcelproductie), als meerdere organen aangetast kunnen zijn.

Lize van Vulpen, hematoloog aan het UMCU, en Marije Bartels, kinderarts gespecialiseerd in hematologie bij het WKZ, zijn experts op dit gebied en brengen ons regelmatig op de hoogte van de laatste stand van zaken in de diagnostiek en behandeling van DBAS- patiënten.

In dit artikel brengen ze hun collega’s op de hoogte van de genetische diversiteit van DBAS, de typische aangeboren afwijkingen, en de behandelopties. De samenwerking van deze twee artsen en de boodschap die ze overdragen is van groot belang voor de overgang van “kind” naar “volwassen” DBAS-patiënt.
Ze benadrukken dat DBAS een autosomaal-dominante erfelijke ziekte is. De genetische diagnostiek is complex omdat er verschillende mutaties aangetroffen zijn in diverse genen die meestal coderen voor ribosomale eiwitten. In sommige gevallen is de genetische mutatie nog niet gevonden. De auteurs beklemtonen dat symptomen ook heel divers kunnen zijn en zich niet beperken tot de rode bloedcellen. Onder andere het skelet, geslachtsorganen en het hart kunnen aangedaan zijn. Ze geven een uitgebreid overzicht van aangeboren afwijkingen in verschillende organen waar artsen alert op moeten zijn, en van symptomen die later op kunnen treden bij DBAS patiënten, zoals een verhoogd risico op maligniteiten. Door de heterogeniteit in mutaties en symptomen is behandeling sterk persoonlijk: corticosteroïden en transfusies vormen de eerste lijn.

Een succesvolle stamceltransplantatie werd lang gezien als een mogelijkheid tot genezing. Nu is duidelijk dat DBAS patiënten ook daarna onder medisch toezicht moeten blijven vanwege afwijkingen aan andere organen en de de daarmee gepaard gaande risico’s (zoals vruchtbaarheid en maligniteiten). Ten slotte wordt kort ingegaan op het onderzoek naar diagnostiek en behandeling van DBAS.

Voor meer vragen of het artikel kun je contact opnemen met de contactgroep DBAS 
Artikel 2025;22:175-81 met toestemming overgenomen van NTvH