DBAS patiëntendag 27 januari 2024
Op 27 januari 2024 heeft er opnieuw een DBAS patiëntendag plaatsgevonden in het UMC Utrecht.
Het programma was samengesteld voor volwassen DBAS-patiënten, ouders en naasten van DBAS-patiënten. Tegelijkertijd vond er een eigen jeugdprogramma plaats voor jonge patiënten, broertjes en zusjes, vanaf 7 jaar. Tussendoor genoten we van een heerlijk verzorgde lunch.
Medische informatie en ontwikkelingen
Tijdens het ochtendprogramma namen Marieke von Lindern (Hoofd onderzoeksgroep – Hematopoiesis Research of Sanquin)) en Marije Bartels (Kinderarts – Hematoloog UMC Utrecht) ons mee in hoe het ook alweer zat met de oorzaak van DBAS, de Nederlandse ‘Registry’ en hoe ziet dit er uit en kregen we uitleg waar bij het TRACER project aan gewerkt wordt. Welke onderzoeken naar therapie lopen er op dit moment en we stonden stil bij wat gentherapie inhoudt.
Het middagprogramma bevatte een toelichting op de nieuwe DBAS-richtlijn, waarbij we dit keer wat langer stilstonden bij de risico’s op kanker, screening en de vragen van de deelnemers werden besproken.
Als de richtlijn gepubliceerd is, zal deze samengevat en vertaald worden naar het Nederlands. Door de brede samenwerking, vraagt dit veel tijd. Als dit gepubliceerd is zal het gedeeld worden via de nieuwsbrief van SZB
TRACER project
Het doel van TRACER is om iPSC’s (induced Pluripotent Stem Cells) van patiënten in te zetten om ziektemechanismen te bestuderen, patiënt-specifieke bloedvormende stamcellen te maken en betere behandelingen te ontwikkelen. Ook wordt onderzocht wat de ethische en maatschappelijke aspecten voor patiënten, clinici en beleidsmakers zijn. De nieuwe behandelingen moeten beschikbaar, acceptabel, toegankelijk en betaalbaar zijn. Lees hier meer.
Deze etische en maatschappelijke aspecten zijn tijdens het ontwikkelen van nieuwe behandelingen al van belang; wat vinden betrokkenen van nieuwe behandelingen voor Diamond-Blackfan-anemie syndroom? Voor wie moet dit beschikbaar komen? En wat is de impact voor deze patienten en hun families? Daarom doet Louisanne van Hooff (PhD student, vanuit Stichting Sanquin Bloedvoorziening) hier onderzoek naar. Wil je deelnemen? Lees hier de volledige informatiebrief en meld je aan.
Sociaal – emotionele impact
Hiernaast stonden Nathalie Jansen (klinisch psycholoog UMC Utrecht) en Jan Jaap Karsten (Maatschappelijk werker en disciplinehoofd UMC Utrecht) met ons stil bij de Sociaal – emotionele impact van DBAS. Wist je dat je bij het WKZ (en mogelijk bij andere ziekenhuizen) terecht kan voor psychosociale zorg? Zij kunnen ondersteunen bij o.a.:
- Confrontatie met (plotselinge) ziekte, ziekenhuisopname;
- Coping: omgaan met ziekte en bijbehorende gevolgen;
- Psycho-educatie stress(reacties): normale reacties op een abnormale gebeurtenis;
- Draagkracht vs. draaglast;
- Draagvlak / steun (her)vinden.
Verder lieten zij zien hoe een stressreactie eruit ziet, wat er gebeurt wanneer dit niet hersteld, maar chronisch wordt (PTSS). We bespraken hoe chronische patiënten en hun naasten slingerbewegingen maken tussen verschillende emoties. Denk aan verdriet, boosheid, ontkenning, overmacht, zorgen, maar ook oer-gevoel, trost, liefde, vertrouwen, berusting, plezier en groei. We bespraken vragen over o.a. hoe ondersteun je een opgroeiend kind in de verschillende fases, de balans tussen beschermen en over-beschermen.
Elkaar ontmoeten
We begrijpen elkaar en zijn er voor elkaar. Deze dag bood voldoende gelegenheid om een ander met dezelfde zeldzame bloedziekte te ontmoeten. Een andere ouder, die net als jij een kind heeft met een zeldzame bloedziekte te spreken.
Lotgenotencontact is heel waardevol voor het uitwisselen van praktische informatie en herkenning. De één is pas net in aanraking gekomen met DBAS en de ander komt misschien in een nieuwe fase van het leven, met de daarbij behorende uitdagingen. ‘Hoe ga jij hiermee om en hoe pak jij dat aan?’.
Tijdens koffie/thee breaks, de lunch en de afsluiting van de dag wisten we elkaar goed op te zoeken.
Blijf in contact
Naast een Facebookgroep (besloten) hebben we sinds kort ook een Whatsapp groep voor DBAS-patiënten en naasten. Het doel hiervan is om elkaar te kunnen vinden, (niet medische) vragen te stellen en relevante informatie te delen. Contact iemand van de DBAS Klankbordgroep om hieraan deel te nemen.
Jeugdprogramma
Voor jonge patiënten en broertjes en zusjes was er een eigen programma. In de ochtend werden zij ‘opgeleid’ door een circusteam. Zij leerden hoepelen, fietsen op een één-wieler, lopen over een koord, spinnen met een diabolo en borden op stokken draaien. De ochtend sloten zij af met een optreden voor de ouders en volwassen deelnemers. Een groot applaus volgde! In de middag gingen zij in de muziekstudio aan de slag met verschillende instrumenten.
Volgende bijeenkomst
Stichting Zeldzame Bloedziekten organiseert 2-jaarlijks een Nationale Zeldzame Bloedziektendag. Dit jaar vindt deze plaats op 28 september 2024. Houd deze pagina in de gaten voor het programma. Ook DBAS zal hier een onderdeel van zijn. Tips of suggesties voor de invulling zijn altijd welkom.
Bedankt!
Dank voor jullie deelname!
Dank aan Marije, Marieke, Nathalie, Jan Jaap, de andere collega’s en vrijwilligers en Stichting Zeldzame Bloedziekten om dit mede mogelijk te maken.
Tot op een volgende bijeenkomst!
Nationale Zeldzame Bloedziektendag 1 oktober 2022
Wat fijn dat we weer met z’n allen samen konden komen tijdens de Nationale Zeldzame Bloedziektendag!
Na een interessant, maar ook soms inhoudelijk pittig ochtendprogramma, hadden we de middag om samen verder praten over DBA. Het was hele boeiende en interactieve middag waarin een heleboel onderwerpen de revue zijn gepasseerd.
Om maar te beginnen met de naam: Diamond-Blackfan Anemia. Een groot internationaal panel van DBA-experts heeft namelijk besloten om in de toekomst verder te gaan met de naam Diamond-Blackfan Anemia Syndrome (DBAS). De reden daarvoor is eigenlijk simpel en logisch: niet alle patiënten hebben anemie en bijna alle patiënten hebben ook een heleboel andere medische problemen (vandaar “syndroom”). Het zal wel even wennen zijn….
Internationale samenwerkingen en studies
Internationale samenwerkingen en studies, waaronder de “registraties” van DBAS-patiënten wereldwijd zijn cruciaal voor nieuwe ontwikkelingen.
In Nederland hebben we onze eigen studie: DBAN, DBA Nederland. Deze studie wordt gecoördineerd vanuit het UMC Utrecht en heeft inmiddels ~70 patiënten in beeld. Observaties in patiënten geven aanleiding tot nieuwe projecten in het laboratorium (“from bedside to bench”) en bevindingen in het laboratorium geven aanzet tot de ontwikkelingen van nieuwe of verbeterde behandelingen (“from bench to bedside”). Helaas gaan ontwikkelingen vaak wel langzamer dan we zouden willen. Met behulp van goede samenwerkingen in zogenaamde research consortia (zoals RiboEurope), vaak gefinancierd met EU subsidies, proberen we zo effectief mogelijk te werken om resultaten zo goed en zo snel mogelijk bij de patiënten te krijgen.
Hoe zat het ook alweer met de oorzaak van Diamond-Blackfan Anemia Syndrome (DBAS)?
Wat zijn ribosomen, wat gaat er mis bij DBAS en wat zijn de gevolgen voor verschillende “cellen” in het lichaam? En waarom hebben rode bloedcellen daar vooral last van? Hoe ontstaan aangeboren afwijkingen bij DBAS? Allemaal vragen die patiënten hebben, maar ook vragen die wetenschappers al tientallen jaren bezighouden (en ook vaak nog niet beantwoord zijn). Ook hier hebben we samen over gesproken.
Nieuwe internationale DBAS-richtlijn
Zoals al aangekondigd zal op korte termijn de nieuwe internationale DBAS-richtlijn (voor diagnostiek en behandeling) worden gepubliceerd. Een aantal belangrijke thema’s hebben we alvast samen doorgenomen, te weten…
- Aangepaste adviezen voor de behandeling met bloedtransfusies.
- De indicaties voor een stamceltransplantatie (wat zijn de voorwaarden?).
- Lange termijn gezondheidsbewaking; wat is nodig aan controles, onderzoeken en behandeling?
- Screening op kanker; hoe, wat en wanneer?
- Hormonale problemen; o.a. puberteit, vruchtbaarheid, zwangerschappen etc.
Als de richtlijn gepubliceerd is, zullen we werken aan een Nederlandse versie voor behandelaren en een samenvatting voor patiënten.
DBAS-patiëntengroep
Naast dit alles hebben we samen nagedacht over wat jullie verder belangrijk vinden als DBAS-patiëntengroep. Er zijn post-its gedeeld met ideeën en suggesties. Wat duidelijk naar voren kwam, is dat er meer behoefte is aan contact met andere patiënten en aan bijeenkomsten om zowel informatie als ervaringen te delen. Verschillende mensen hebben aangegeven mee te willen werken aan het vormgeven van een netwerk in Nederland (hoe bereiken we iedereen?) en de organisatie van een 2e Nederlandse DBAS patiëntendag? Mooie doelen!
Internationaal zijn er initiatieven om de krachten te bundelen en gebruik te maken van elkaars kennis en netwerk. Patiëntenverenigingen (PAO’s: patient advocacy organisations) uit landen als Frankrijk, Duitsland en UK hebben veel ervaring en expertise en willen graag samenwerken aan 1 overkoepelend Europees netwerk (EuroDBA). De eerste plannen zijn daarvoor op papier gezet en wij zijn als Nederland goed vertegenwoordigd.
Contactadres voor patiënten: [email protected]
Wij kijken terug op een leuke, interessante, enerverende en ook intensieve dag, waarbij ook alle kinderen een geweldig eigen programma hadden.
Dank voor jullie deelname!
Dank aan Stichting Zeldzame Bloedziekten voor de geweldige organisatie!
Tot op een volgende bijeenkomst!
Marieke von Lindern
Marije Bartels