Meestal wordt de ziekte Diamond-Blackfan Anemie Syndroom (DBAS) in het eerste levensjaar ontdekt (meer dan 90%). Bij een derde van de kinderen zelfs in de eerste levensmaand. Klachten van DBAS bij zuigelingen zijn:

• bleek zien
• meer slapen dan gemiddeld (of minder actief zijn)
• slecht drinken
• slecht groeien

Een enkele maal wordt DBAS bij een volwassene gediagnosticeerd.

Kinderen

Uiterlijke kenmerken

Ongeveer veertig procent van de patiënten met DBAS heeft geassocieerde aangeboren afwijkingen, te weten:

• afwijkingen aan de duimen of onderarmen (radiusaplasie)
• afwijkingen aan het verhemelte (schisis)
• afwijkingen aan de ogen
• nier- of hartdefecten
• een kleine gestalte / dwerggroei
• relatief late pubertijd

Op de Amerikaanse DBA-website kunt u foto’s zien van kinderen met DBA.

Volwassenen

Bij volwassenen zie je over het algemeen de bekende symptomen van bloedarmoede zoals:

• een moe en zwak gevoel
• snel kortademig worden bij inspanning
• duizeligheid
• het gevoel flauw te vallen
• hartkloppingen, hartruis
• zweten
• hoofdpijn
• oorsuizen
• bleekheid (bij ernstige bloedarmoede)