De Global Bridges DBAS-bijeenkomst 2026 in Toulouse bracht onderzoekers, artsen en patiëntvertegenwoordigers uit verschillende landen samen om de nieuwste ontwikkelingen rondom Diamond-Blackfan Anemie Syndroom (DBAS) te bespreken.
Bas en Angela hebben namens de DBAS-contactgroep van Stichting Zeldzame Bloedziekten deelgenomen aan deze bijeenkomst en hebben de Nederlandse patiënten vertegenwoordigd. In twee dagen werden er ontzettend veel presentaties gegeven waarbij de onderzoekers informatie deelden over de stukjes van de complexe puzzel waar iedereen aan werkt. Ook zijn de contacten met andere patiëntvertegenwoordigers uit andere landen versterkt en inzichten gedeeld.
Uit veel presentaties bleek dat DBAS veel complexer is dan vroeger werd gedacht. Onderzoekers kregen meer inzicht in hoe defecten in ribosomen (de eiwitfabriekjes van de cel) leiden tot bloedarmoede, ontwikkelingsproblemen en een verhoogd risico op bepaalde vormen van kanker. Daarnaast werden nieuwe genen en genetische factoren ontdekt die mogelijk een rol spelen bij het ontstaan en de ernst van de ziekte
Een belangrijk thema was de snelle vooruitgang in gentherapie. Verschillende onderzoeksgroepen presenteerden veelbelovende resultaten voor behandelingen die potentieel defecte genen, zoals RPS19, RPS26 en RPL5, kunnen corrigeren. Sommige van deze therapieën bevinden zich inmiddels in de voorbereidende fase van klinische studies of worden binnenkort al in patiënten onderzocht.
Ook nieuwe technieken zoals CRISPR-genbewerking laten zien dat gerichte correctie van genetische afwijkingen steeds dichter bij de klinische praktijk komt. Er zijn echter nog behoorlijk veel stappen te zetten voordat deze therapieën toegankelijk worden voor patiënten.
Naast fundamenteel onderzoek was er veel aandacht voor de dagelijkse realiteit van mensen met DBA. Onderwerpen zoals vermoeidheid, mentale gezondheid, voeding, kwaliteit van leven, ijzerstapeling door transfusies en de lange termijn risico’s van de ziekte kwamen uitgebreid aan bod. Daarbij werd benadrukt dat toekomstige behandelingen niet alleen effectief moeten zijn, maar ook moeten aansluiten bij de wensen en zorgen van patiënten en hun families.
De dag voorafgaand aan de Global Bridges DBAS bijeenkomst vond de kickoff van het CDKure-DBA project plaats. Ook in dit project is de DBAS-contactgroep aangesloten, hier ligt de focus op medicijnontwikkeling die invloed kan hebben op de aanmaak van rode bloedcellen in DBAS patiënten. Dit driejarig project zullen we nauwgezet opvolgen en uitkomsten rapporteren.
De algemene conclusie van de bijeenkomst was positief: het wetenschappelijk begrip van DBAS groeit snel en zowel diagnostiek als behandeling maken grote stappen vooruit. Vooral de ontwikkelingen op het gebied van gentherapie, medicijnontwikkeling maar ook verdere begripsvorming van de mechanismes achter DBAS bieden hoop op meer gerichte en mogelijk curatieve behandelingen in de toekomst.