Klinische studies (trials)

L- Leucine

L-leucine is een aminozuur dat bij DBA kan bijdragen aan een betere omzetting van DNA in eiwit (translatie) en celgroei kan bevorderen (door activatie van het eiwit mTOR) Er is een langlopende studie bij volwassenen met DBA Je kunt L-leucine als medicijn voorschrijven maar ook bij de drogist of online kopen. In oktober 2020 zijn de eerste resultaat van deze fase I/II studie gepubliceerd. 55 deelnemers uit de Verenigde Staten deden aan deze studie mee. Van jonge 43 patiënten hebben de onderzoekers dit data kunnen beoordelen. Patiënten moesten ten minste twee jaar oud zijn en transfusie-afhankelijk. De onderzoekers vonden het resultaat positief als een patiënt een Hb van boven de 5,5 mol/l had en stabiel bleef. Twee van de 43 deelnemers hadden geen transfusie meer nodig. Vijf van de 43 deelnemers had een gedeeltelijke respons, bij deze patiënten was soms nog een transfusie noodzakelijk. In deze studie constateerde zij ook een 9 van de 25 patiënten een positief effect op de lengtegroei. L-Leucine is een tablet vorm en moet drie keer per dag ingenomen worden. Het is niet zo dat de patiënten die geen transfusie nodig hadden meer effect hadden op de lengtegroei. Blijft een middel waar de werking minimaal is. Het heeft heel weinig bijwerkingen. Zou erg interessant zijn wat dit middel zou doen met een lage doses prednison.

Sotatercept

Sotatercept wordt al gebruikt in de behandeling van thalassemie. Dit medicijn is een remmer van eiwitten die negatief betrokken zijn bij de aanmaak van rode bloedcellen (remt de ineffectieve aanmaak). Dit leidt tot een langere levensduur van rode bloedcellen en daarmee minder ernstige bloedarmoede (en ijzerstapeling). Bij DBA loopt er een fase I/II studie bij volwassen patiënten in Amerika, met patiënten die transfusie afhankelijk zijn. De resultaten van deze studie zijn nog niet bekend.

Eltrombopag

Eltrombopag is een stof die de bloedstamcellen in het beenmerg kan stimuleren in de aanmaak van rode bloedcellen en met name bloedplaatjes. Eltrombopag wordt al bij andere bloedziekte ingezet zoals Idiopathische Trombocytopenische Purpura (ITP) en Aplastische Anemie (AA). Daarnaast is, zeker bij DBA, belangrijk eltrombopag een krachtige ijzerbinder is (chelator). Dus mogelijk kan dit middel bij DBA de aanmaak van rode bloedcellen bevorderen en tegelijkertijd ijzerstapeling verminderen. Er is recent een fase I/II studie gestart voor kinderen en volwassenen patiënten met DBA die weinig effect of veel bijwerkingen hebben van de behandeling met prednison.

Trifluorperazine

Dit middel is een antipsychoticum, gevonden in Drug screen in DBA zebravissen. Het middel geeft indirect een remming van P53, wat bij DBA te hard aanstaat. De gedachte is bij dit middel rode bloedcellen meer overleven en netto meer productie van rode bloedcellen zou kunnen krijgen. Deze fase van een studie bij DBA patiënten staat nog helemaal in de kinderschoenen Studie zijn ook te volgen op www.clinicaltrials.gov Bijgewerkt 5-3-2021