Het PROFILE consortium, gefinancierd binnen het Europese Horizon2020 programma, richt zich op het ontwikkelen van nieuwe diagnostische mogelijkheden voor patiënten met verworven trombotische trombocytopenische purpura (TTP).

TTP is een zeldzame, levensbedreigende aandoening die veroorzaakt wordt door een tekort aan ADAMTS13. Bij de meeste patiënten met TTP worden er auto-antistoffen gericht tegen ADAMTS13 gevormd die de activiteit van ADAMTS13 remmen en de klaring van ADAMTS13 versnellen.
Bij een zeer gering aantal patiënten is er sprake van congenitale TTP veroorzaakt door een mutatie in het gen coderend voor ADAMTS13. ADAMTS13 reguleert de von Willebrand factor (vWF) gemedieerde adhesie van bloedplaatjes aan een beschadigde vaatwand. ADAMTS13 is een protease dat vWF knipt; bij afwezigheid van ADAMTS13 circuleren er lange vWF polymeren. De aanwezigheid van lange, ongeknipte vWF polymeren bij patiënten met TTP resulteert in spontane binding van bloedplaatjes aan de vaatwand, wat kan resulteren in micro-angiopathische hemolytische anemie.

Binnen het PROFILE consortium werkt Sanquin intensief samen met industriële en academische partners om een beter begrip te krijgen van de factoren die een rol spelen bij het ontstaan en relapse van de auto-immuunziekte TTP. Uiteindelijke doel van het PROFILE-consortium is om nieuwe op ‘personalized medicine’ gebaseerde benaderingen te ontwikkelen voor deze klinisch heterogene auto-immuunziekte.