• Pyruvaatkinase-
    deficiëntie

Pyruvaatkinasedeficiëntie

Contactpersoon

Dore is de contactpersoon voor pyruvaatkinasedeficiëntie (PKD).
De contactpersoon is aanspreekpunt en vraagbaak voor mensen met PKD, hun ouders, kinderen of partners en andere naasten en geïnteresseerden. De contactpersoon is iemand die uit ervaring weet hoe het is om deze aandoening te hebben. Vandaar dat U van alles met haar kunt bespreken. Het samen kunnen delen van ervaringen is erg belangrijk. U vindt herkenning, begrip en kennis bij elkaar. Contact hebben met elkaar kan daardoor emotionele en praktische steun geven.

"foto van DoreMijn naam is Dore. Ik ben 29 jaar en ik woon in de provincie Gelderland. Ik heb een ernstige vorm van pyruvaatkinasedeficiëntie. Dat heeft mij er echter niet van weerhouden om te studeren. Momenteel zit ik in de eindfase van mijn rechtenstudie. Een van mijn keuzevakken is Gezondheidsrecht. Dat heb ik vorig jaar in Leiden gestudeerd.
Jarenlang heb ik kennis verzameld over PKD en de behandeling daarvan, zelfstandig en in contacten met andere patiënten en met artsen en onderzoekers over de hele wereld. Die kennis heb ik gedeeld met andere patiënten en hun ouders. Ook ben ik al meer dan tien jaar actief in patiëntenorganisaties en -fora. Zo ben ik moderator van de internationale facebookgroep People with Pyruvate Kinase Deficiency voor (familie van) patiënten.

Daarnaast vind ik het erg fijn dat patiënten en hun families elkaar nu online en binnenkort ook in het echt kunnen ontmoeten. Ik heb ervaren dat het bijzonder prettig voor (ouders van) patiënten is ervaringen uit te wisselen. Door die contacten met lotgenoten blijken patiënten en hun ouders hun ziekte of de ziekte van hun kind ook veel beter te accepteren. Dat blijkt namelijk vaak heel moeilijk en dat kan ook een heel lang proces zijn. Daarnaast kunnen patiënten elkaar motiveren om dagelijks hun medicijnen met al hun mogelijke bijwerkingen te blijven gebruiken, wat vooral voor kinderen heel belastend is."

Mocht je in contact willen komen met lotgenoten, over PKD willen praten, en op de hoogte gehouden willen worden van alles wat met de ziekte te maken heeft, neem dan gerust contact met mij op: telefoon: 055 - 355 1641 en e-mail info-pkd@bloedziekten.nl.

Op de besloten internationale facebookgroep kunt u ook ervaringen delen en vragen achterlaten.


Medische vragen

Vragen van medische aard over bijvoorbeeld de behandeling, (mogelijke) bijwerkingen van medicatie e.d. worden voorgelegd aan en beantwoord door onze medisch adviseur:
dr. E.J. (Ward) van Beers, internist-hematoloog verbonden aan de Van Creveldkliniek in het UMC Utrecht.

Vragen over de werking van pyruvaatkinase en de verschillende mutaties die PKD veroorzaken e.d. worden voorgelegd aan en beantwoord door onze adviseur op het gebied van diagnostiek en onderzoek: dr. R. (Richard) van Wijk, Senior docent onderzoeker van het Laboratorium Klinische Chemie en Haematologie, UMC Utrecht


Privacybeleid

Vanaf 25 mei 2018 is de Europese Algemene Verordening Gegevensbescherming (“AVG”) van kracht. De AVG zorgt onder meer voor versterking en uitbreiding van privacy-rechten. Dit brengt meer verantwoordelijkheden voor de contactgroep PKD met zich mee.

De contactgroep PDK gaat, net als SZB, zorgvuldig met de gegevens van patiënten, vrijwilligers, donateurs, contactpersonen en anderen om, niet alleen vanwege de eisen die de wet stelt, maar ook omdat zij de privacy belangrijk vinden. Zie privacybeleid.

Aansluiten bij
Stichting Zeldzame Bloedziekten?

Patiëntengroepen kunnen voor facilitaire ondersteuning terecht bij onze stichting!
Voor een eigen domein binnen de website, een digitaal kantoor, een e-nieuwsbrief en een gemeenschappelijke toolkit met handige formats, en meer.
Geïnteresseerd? Stuur een bericht naar info@bloedziekten.nl

Lees meer