Hoewel de symptomen van immuun-gemedieerde TTP (iTTP) en congenitale TTP (cTTP) grotendeels hetzelfde zijn is er een groot verschil in het ontstaan van de aandoening.
- iTTP: is een verworven vorm (de ziekte ontstaat in de loop van het leven en is niet erfelijk)
- cTTP: is een zeer zeldzame aangeboren vorm
Verworven vorm (iTTP)
Bij de verworven vorm is het ADAMTS13-gen zelf niet veranderd, maar maakt het eigen lichaam antistoffen aan die de activiteit van het ADAMTS13 enzym blokkeren. De ziekte ontwikkelt zich spontaan en is er geen onderliggende oorzaak (zoals bij vele auto-immuunziektes). Het betreft vooral jonge patienten (vrouwen meer dan mannen) en wordt daarom ook regelmatig in de zwangerschap gezien.
Aangeboren vorm (cTTP)
De aangeboren vorm van TTP is extreem zeldzaam. Bij een patiënt met cTTP is er al bij de geboorte sprake van een afwijking in het gen (erfelijk materiaal) dat verantwoordelijk is voor de productie van ADAMTS13 (zie onderstaande animatie voor uitleg), wat een tekort van dit enzym tot gevolg heeft.
Deze variant van TTP wordt veroorzaakt doordat elk van de ouders dragers zijn van de helft van het afwijkend gen.
Het hoofdkantoor van het farmaceutische bedrijf Takeda heeft een website gemaakt die volledig aan cTTP gewijd is: Supporting your journey ahead with cTTP | cTTP&Me