• Pyruvaatkinase-
    deficiëntie

Pyruvaatkinasedeficiëntie

CoMMiTMenT-studie

Combined Molecular Microscopy for Therapy and personalized Medication in rare anaemias Treatments

Dit onderzoek richt zich op patiënten met zeldzame erfelijke vormen van bloedarmoede, in het bijzonder bloedarmoede die veroorzaakt wordt door een versnelde afbraak van de rode bloedcellen. Ondanks dat de primaire oorzaak in veel gevallen bekend is, weten we nog weinig over hoe en waarom die oorzaak nou juist leidt tot een verhoogde celafbraak. In deze studie onderzoeken we specifiek op welke wijze de mineralenhuishouding bij deze aandoeningen veranderd is, en hoe dat in verband staat met de primaire oorzaak. Een goede mineralenhuishouding is namelijk zeer belangrijk voor een juiste functie én overleving van de rode bloedcel.

Tevens proberen we in dit onderzoek nieuwe laboratoriumtesten te ontwikkelen die gebaseerd zijn op de kennis opgedaan in dit onderzoek. Daardoor kunnen we niet alleen de diagnose bij patiënten in de toekomst sneller stellen, maar leren wij ook veel over de eigenschappen van zieke en gezonde rode bloedcellen. http://rare-anaemia.eu/treatments/rare-anaemias/

De Commitment-studie is succesvol afgerond. De data moet analyseert en daarna gepubliceerd worden. Dit zal in de loop van het jaar plaatst vinden.

Aansluiten bij
Stichting Zeldzame Bloedziekten?

Patiëntengroepen kunnen voor facilitaire ondersteuning terecht bij onze stichting!
Voor een eigen domein binnen de website, een digitaal kantoor, een e-nieuwsbrief en een gemeenschappelijke toolkit met handige formats, en meer.
Geïnteresseerd? Stuur een bericht naar info@bloedziekten.nl

Lees meer