Pyruvaatkinase­deficiëntie

Pyruvaatkinase­deficiëntie

Ontwikkelingen

Zeldzame bloedziektendag 1 okt. 202.
Op deze dag werd uitgebreid op de nieuwe ontwikkelingen ingegaan.
Lees op deze pagina verder

ACTIVATE-studie medicijn Mitapivat

Dr. E.J. van Beers, Internist-hematoloog verbonden aan de Van Creveldkliniek in het UMC Utrecht werkt aan een grote internationale studie naar mitapivat, het 1e geneesmiddel voor pyruvaat kinase deficiëntie (PKD) en heeft als zogenaamde ‘laatste auteur’ een artikel gepubliceerd in een van de meest gerespecteerde medische tijdschriften, New England Journal of Medicine. Met de resultaten van de ACTIVATE-studie hebben de onderzoekers de goede werking werking van het nieuwe medicijn mitapivat laten zien voor mensen met pyruvaat kinase deficiëntie.

Lees meer  

Eind 2022 en begin 2023 starten in het UMC Utrecht twee nieuwe studies naar het onderzoeksmedicijn mitapivat bij kinderen met pyruvaat kinase deficiëntie (PKD). De ene studie is gericht op patiënten die afhankelijk zijn van bloedtransfusie (ActivateKidsT). De andere studie is gericht op patiënten die niet afhankelijk zijn van bloedtransfusie (ActivateKids). De studies zullen worden uitgevoerd onder leiding van kinderhematoloog Marije Bartels van het Wilhelmina Kinderziekenhuis in samenwerking met het onderzoeksteam van de Van Creveldkliniek van het UMC Utrecht. 

Lees meer

Nieuwe behandeling tegen Pyruvaatkinasedeficiëntie
In januari heeft het Comité voor Weesgeneesmiddelen (COMP) van het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA), 12 positieve adviezen afgegeven over de aanwijzing van geneesmiddelen als weesgeneesmiddelen aan de Europese Commissie (EC).
Een van deze positieve adviezen betreft een nieuwe behandeling tegen Pyruvaatkinasedeficiëntie. Namelijk gentherapie op basis van CRISP/CAS9. De partij die dit uitvoert, heet Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red, M.P. Deze partij komt uit Spanje. De contactgroep PKD publiceert binnenkort meer informatie over dit initiatief.

Meer info

Wetenschappelijk onderzoek UMC Utrecht
In het UMC Utrecht wordt veel wetenschappelijk onderzoek gedaan naar zeldzame vormen van bloedarmoede, zoals bijvoorbeeld hereditaire sferocytose en pyruvaatkinasedeficiëntie. Het doel van deze onderzoeken is altijd om beter te begrijpen wat er precies misgaat bij deze ziektes en, daarmee, direct of indirect de zorg voor patiënten met deze ziektes te verbeteren.

Hieronder een overzicht van enkele lopende onderzoeken.
ZEbRA-studie
CoMMiTMenT-studie
TAPIR-studie

Trial gentherapie voor transfusieafhankelijke PKD-patiënten
Zoals al tijdens het PKD Patient Forum in het Londense Hammersmith Hospital in april 2017 werd aangekondigd, start nog dit jaar een trial voor gentherapie die plaats zal vinden in Spanje.
Lees meer

Studie AG-348
In de periode mei 2015 – juli 2017 hebben 15 PKD-patiënten in Nederland meegedaan
aan een laboratoriumstudie van het Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMCU) naar de werking van het middel AG-348.
Sinds februari 2019 is er een nieuwe studie van start gegaan. Lees meer

 

Aansluiten bij Stichting Zeldzame Bloedziekten?

Patiëntengroepen kunnen voor facilitaire ondersteuning terecht bij onze stichting!
Voor een eigen domein binnen de website, een digitaal kantoor, een e-nieuwsbrief en een gemeenschappelijke toolkit met handige formats, en meer.
Geïnteresseerd? Stuur een bericht naar [email protected]