Pyruvaatkinase­deficiëntie

Pyruvaatkinase­deficiëntie

Ontwikkelingen

ACTIVATE-studie medicijn Mitapivat

Dr. Eduard van Beers heeft als zogenaamde ‘laatste auteur’ een artikel gepubliceerd in een van de meest gerespecteerde medische tijdschriften, New England Journal of Medicine. Met de resultaten van de ACTIVATE-studie hebben de onderzoekers de goede werking werking van het nieuwe medicijn mitapivat laten zien voor mensen met pyruvaat kinase deficiëntie.

Lees meer

Nieuwe behandeling tegen Pyruvaatkinasedeficiëntie
In januari heeft het Comité voor Weesgeneesmiddelen (COMP) van het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA), 12 positieve adviezen afgegeven over de aanwijzing van geneesmiddelen als weesgeneesmiddelen aan de Europese Commissie (EC).
Een van deze positieve adviezen betreft een nieuwe behandeling tegen Pyruvaatkinasedeficiëntie. Namelijk gentherapie op basis van CRISP/CAS9. De partij die dit uitvoert, heet Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red, M.P. Deze partij komt uit Spanje. De contactgroep PKD publiceert binnenkort meer informatie over dit initiatief.

Meer info

Wetenschappelijk onderzoek UMC Utrecht
In het UMC Utrecht wordt veel wetenschappelijk onderzoek gedaan naar zeldzame vormen van bloedarmoede, zoals bijvoorbeeld hereditaire sferocytose en pyruvaatkinasedeficiëntie. Het doel van deze onderzoeken is altijd om beter te begrijpen wat er precies misgaat bij deze ziektes en, daarmee, direct of indirect de zorg voor patiënten met deze ziektes te verbeteren.

Hieronder een overzicht van enkele lopende onderzoeken.
ZEbRA-studie
CoMMiTMenT-studie
TAPIR-studie

Trial gentherapie voor transfusieafhankelijke PKD-patiënten
Zoals al tijdens het PKD Patient Forum in het Londense Hammersmith Hospital in april 2017 werd aangekondigd, start nog dit jaar een trial voor gentherapie die plaats zal vinden in Spanje.
Lees meer

Studie AG-348
In de periode mei 2015 – juli 2017 hebben 15 PKD-patiënten in Nederland meegedaan
aan een laboratoriumstudie van het Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMCU) naar de werking van het middel AG-348.
Sinds februari 2019 is er een nieuwe studie van start gegaan. Lees meer

Grote internationale studie

Dr. E.J. van Beers, Internist-hematoloog verbonden aan de Van Creveldkliniek in het UMC Utrecht meegewerkt aan een grote internationale studie naar mitapivat, het 1e geneesmiddel voor pyruvaat kinase deficiëntie (PKD). In Nederland zijn ongeveer 60 PKD patiënten.

Mitapivat blijkt in 50% van de patiënten een Hb-stijging te geven, waardoor zij zich veel beter voelden. De eerste resultaten zijn gepubliceerd in één van de meest toonaangevende medische tijdschriften ter wereld: New England Journal of Medicine sept 2019.

Aansluiten bij Stichting Zeldzame Bloedziekten?

Patiëntengroepen kunnen voor facilitaire ondersteuning terecht bij onze stichting!
Voor een eigen domein binnen de website, een digitaal kantoor, een e-nieuwsbrief en een gemeenschappelijke toolkit met handige formats, en meer.
Geïnteresseerd? Stuur een bericht naar [email protected]