• Pyruvaatkinase-
    deficiëntie

Pyruvaatkinasedeficiëntie

TAPIR-studie

ThermAl stability of Pyruvate kinase In Red blood cells.

Hoewel we weten wat er mis is met de rode bloedcellen van mensen met congenitale hemolytische anemie, is het nog niet precies bekend hoe het komt dat deze rode bloedcellen sneller worden afgebroken (zie boven). In dit onderzoek kijken wij naar een eiwit dat van nature in alle rode bloedcellen voorkomt en erg belangrijk is voor het produceren van voldoende energie voor de cellen. En energie is weer nodig voor de cel om goed te functioneren. Dit eiwit heet pyruvaatkinase (PK). Het doel van dit onderzoek is om in het laboratorium te kijken hoe PK functioneert, en of we het eventueel beter kunnen laten werken. We onderzoeken of PK zou kunnen helpen bij het voorkómen van versnelde afbraak van de rode bloedcellen in patiënten met congenitale hemolytische anemie.

Aansluiten bij
Stichting Zeldzame Bloedziekten?

Patiëntengroepen kunnen voor facilitaire ondersteuning terecht bij onze stichting!
Voor een eigen domein binnen de website, een digitaal kantoor, een e-nieuwsbrief en een gemeenschappelijke toolkit met handige formats, en meer.
Geïnteresseerd? Stuur een bericht naar info@bloedziekten.nl

Lees meer