Pyruvaatkinase­deficiëntie

De PKD Contactgroep biedt mensen met PKD, hun naasten en zorgverleners betrouwbare informatie over PKD en beoogt zo goed mogelijk hun belangen te behartigen. De PKD Contactgroep is aangesloten bij het Platform Zeldzame Bloedziekten.

Pyruvaatkinase­deficiëntie

De PKD Contactgroep biedt mensen met PKD, hun naasten en zorgverleners betrouwbare informatie over PKD en beoogt zo goed mogelijk hun belangen te behartigen. De PKD Contactgroep is aangesloten bij het Platform Zeldzame Bloedziekten.

Pyruvaatkinasedeficiëntie

Pyruvaatkinasedeficiëntie (PKD) van de rode bloedcel is een erfelijke en ernstige vorm van chronische bloedarmoede. PKD is een van de zogenaamde ‘hemolytische anemieën’. Dat zijn ziektes die bloedarmoede (anemie) veroorzaken door de te snelle afbraak (lyse) van bloed (hemo). Bij PKD is de slechte werking van het enzym pyruvaatkinase (PK) de oorzaak van die bloedafbraak. Deficiëntie is een ander woord voor tekort. Bij PKD-patiënten heeft PK een ‘tekort aan werking’.

PKD is een zeldzame erfelijke ziekte. In Nederland zijn momenteel 60 mensen bekend bij wie PKD gediagnosticeerd is. De aandoening komt wereldwijd bij alle bevolkingsgroepen voor.

Verantwoording
De medisch adviseurs van de PKD Contactgroep dr. E.J. (Ward) van Beers en dr. R. (Richard) van Wijk hebben bijgedragen aan de samenstelling van de informatie over PKD en de medische inhoud gecontroleerd.

Lees meer over ons privacybeleid

DADA2 bijeenkomst

De bijeenkomst is bedoeld voor alle patiënten met ADA2 deficiëntie: volwassenen en ook kinderen. De bijeenkomst vindt plaats op vrijdag 20 mei 2022, vanaf 13:00

Door uw gegevens in te vullen ontvangt u onze periodieke nieuwsbrief vol met de nieuwste bijeenkomsten en weetjes.