• Pyruvaatkinase-
    deficiëntie

Pyruvaatkinasedeficiëntie

ZEbRA-studie

Zeldzame Erfelijke hemolytische Anemieën - Klinische verschijnselen en pathofysiologie

In de ZEbRA-studie wordt onderzoek gedaan naar congenitale hemolytische anemie. Congenitale hemolytische anemie is een verzamelnaam voor een groep erfelijke bloedarmoedes veroorzaakt door versnelde bloedafbraak. Omdat dit erg zeldzaam is, is er nog maar weinig bekend over het optreden van medische problemen bij patiënten met deze bloedarmoede. In dit onderzoek wordt gekeken naar de medische geschiedenis van minimaal 100 patiënten (>18 jaar) en naar de medische problemen waar zij last van hebben. Ook wordt er in het bloed van patiënten gekeken naar aanwijzingen over hoe deze ziekte medische problemen veroorzaakt en wordt er in het laboratorium gezocht naar nieuwe testen om deze medische problemen snel en gemakkelijk vast te kunnen stellen. Hoe meer er bekend wordt over een ziekte, hoe beter de therapie hier in de toekomst op kan worden aangepast.

De ZebRA-studie is succesvol afgerond.

Veel patiënten met PKD hebben meegedaan aan onderzoek in het UMCU.
Bijvoorbeeld met de bovenstaade studie en/of de internationale PKD Natural History Study, Deze onderzoeken hebben veel nieuwe inzichten opgeleverd. Hieronder worden er een paar genoemd.

  • IJzerstapeling bij patiënten met PKD en andere zeldzame bloedarmoedes.
    Uit ons onderzoek bleek dat alle PKD-patiënten en ook patiënten die nog nooit een transfusie hebben ontvangen, kans hebben om ijzerstapeling te krijgen. Ook bleek dat bloedonderzoek naar ferritine maar slecht voorspelt of er ijzerstapeling is. Daarmee wordt bedoeld of er ijzerstapeling in de organen aanwezig is. Aan de hand van dit onderzoek wordt momenteel gekeken naar de richtlijnen die artsen gebruiken om te onderzoeken of een patiënt ijzerstapeling heeft. We verwachten dat deze richtlijnen zullen worden aangepast. Dat betekent dat meer patiënten in de toekomst een MRI zullen krijgen om ijzerstapeling uit te sluiten. Dat is van belang omdat ijzerstapeling een belangrijke negatieve bijwerking is van PKD en onbehandeld veel (orgaan)schade kan geven. Het is belangrijk om dat zoveel mogelijk te voorkomen.
  • Orgaanschade bij patiënten met PKD.
    Daarnaast blijkt uit ons onderzoek dat veel patiënten met zeldzame vormen van bloedarmoedes een vorm van orgaanschade hebben. Ook bleek dat niet bij iedere patiënt onderzoek wordt gedaan naar orgaanschade, terwijl dit vaak goed te behandelen is
  • Kwaliteit van leven van patiënten met PKD.
    Uit de eerste resultaten van ons onderzoek blijkt dat vooral patiënten die veel bloed nodig hebben, een duidelijk mindere kwaliteit van leven hebben in vergelijking met andere patiënten.
  • Microdeeltjes in het bloed van patiënten met PKD of andere vormen van bloedarmoede. Wij denken dat dit de oorzaak kan zijn voor de verhoogde kans op bloedproppen of trombose na het verwijderen van de milt.

    Drs. Stephanie van Straaten is momenteel bezig alle bovenstaande resultaten te analyseren om de resultaten vervolgens te publiceren in wetenschappelijke tijdschriften. Door de resultaten met andere onderzoekers te delen kunnen anderen met ons meedenken aan oplossingen of aanpassingen van de behandeling van PKD.

Aansluiten bij
Stichting Zeldzame Bloedziekten?

Patiëntengroepen kunnen voor facilitaire ondersteuning terecht bij onze stichting!
Voor een eigen domein binnen de website, een digitaal kantoor, een e-nieuwsbrief en een gemeenschappelijke toolkit met handige formats, en meer.
Geïnteresseerd? Stuur een bericht naar info@bloedziekten.nl

Lees meer