• Pyruvaatkinase-
    deficiëntie

Pyruvaatkinasedeficiëntie

Erfelijkheid

Genen

PKD van de RBC’s is een zeldzame erfelijke ziekte. In Nederland is momenteel bij ongeveer 80 mensen deze aandoening gediagnosticeerd. Wereldwijd komt de aandoening bij alle bevolkingsgroepen voor.
PKD is een zogenaamde autosomale recessieve ziekte, wat inhoudt dat zowel jongens als meisjes de ziekte kunnen erven (autosomaal) en dat een kind alleen PKD-patiënt zal zijn als het van beide ouders een ziekmakend gen heeft geërfd (recessief). Als een kind maar van een van de ouders een ziekmakend gen erft, zal het zelf niet ziek zijn Een mens heeft namelijk (bijna) alle genen dubbel. Het gezonde PKD-gen zorgt er dan voor dat er toch goed werkend PK in de RBC’s zit en dat de RBC’s dus ook hun werk kunnen doen. Een kind met één gezond PKD-gen is wel drager van PKD. Het is dan zelf niet ziek, maar als het ooit met een andere drager een kind zou krijgen, is er een kans van 25% dat dat kind dan PKD heeft.

Hieronder is schematisch weergegeven hoe groot de kans is dat kinderen van patiënten en dragers gezond zijn, ziek zijn of drager zijn. Daaronder volgt een nadere uitleg van het schema.


De meeste patiënten hebben ouders die beide drager zijn van de ziekte. Zij hebben van hun ouders dan meestal twee verschillende genetische fouten geërfd. Die ouders hebben bij elke zwangerschap 25% kans om een ziek kind te krijgen, 50% kans op een kind dat net als zij alleen drager is zonder zelf ziek te zijn en 25% op een gezond kind dat geen drager is (situatie A).
Als slechts een ouder drager is en de ander gezond, is de kans dat een kind drager is 50% en gezond is ook 50%. Geen van hun kinderen zal PKD-patiënt zijn. (situatie B).

Kinderen van wie een van de ouders PKD-patiënt is en de andere ouder geen drager is, zijn altijd drager van de ziekte (situatie E). Als de andere ouder wel drager is, is de kans dat een kind van hen drager zal zijn 50% en PKD-patiënt ook 50% (situatie C).
Als beide ouders PKD-patiënt zijn, zal ieder kind van hen dat ook zijn (situatie D).
Deze kansen gelden voor iedere nieuwe zwangerschap. Het maakt dus niet uit of de ouders al dan niet al eerder een kind met PKD hebben gekregen!

Klinisch beeld

Hoe ernstig de ziekte van een kind zal zijn die van beide ouders een ziekmakend gen heeft gekregen is niet goed te voorspellen. Die onvoorspelbaarheid kan niet alleen verklaard worden uit het feit dat binnen de groep van PKD-patiënten zoveel verschillende afwijkingen van PK voorkomen met elk hun eigen karakteristieken (binnen de groep van 60 in Nederland bekende PKD-patiënten heeft Richard van Wijk van het UMC in Utrecht tientallen verschillende afwijkingen gevonden!).

Ook PKD-patiënten van dezelfde ouders (die dus dezelfde genen hebben geërfd), kunnen verschillen vertonen in de mate waarin de ziekte zich manifesteert. Dit duidt er volgens Van Wijk op dat er andere, al dan niet erfelijk bepaalde, factoren zijn die bijdragen aan het klinisch beeld, d.w.z. de klachten en verschijnselen die optreden bij PKD-patiënten: “Voor het overgrote deel zijn deze factoren nog onbekend. Maar een aantal kennen we wel. Zo beïnvloedt de gelijktijdige aanwezigheid van het syndroom van Gilbert, een erfelijk bepaalde stoornis in de afbraak van bilirubine, de mate van geelzucht. Ook erfelijk bepaalde afwijkingen in genen betrokken bij de ijzerhuishouding (HFE gen) kunnen van invloed zijn op de mate van ijzerstapeling.”

Aansluiten bij
Stichting Zeldzame Bloedziekten?

Patiëntengroepen kunnen voor facilitaire ondersteuning terecht bij onze stichting!
Voor een eigen domein binnen de website, een digitaal kantoor, een e-nieuwsbrief en een gemeenschappelijke toolkit met handige formats, en meer.
Geïnteresseerd? Stuur een bericht naar info@bloedziekten.nl

Lees meer