• Pyruvaatkinase-
    deficiëntie

Pyruvaatkinasedeficiëntie

Symptomen

De meest gehoorde lichamelijke klachten van PKD-patiënten zijn:

  • Chronisch gebrek aan energie

Vanwege de bloedarmoede zijn veel patiënten vaak moe en hebben ze last van kortademigheid bij inspanningen; ook blijft de lichamelijke ontwikkeling van PKD-kinderen daardoor vaak achter, want groeien kost veel energie.

  • Chronische pijn in botten en spieren

Langdurige pijnklachten kunnen het gevolg zijn van de versnelde bloedaanmaak of bloedafbraak, van de ijzerstapeling of juist van de medicijnen tegen ijzerstapeling.

  • Lage weerstand tegen infectieziektes

Met name jonge PKD-patiënten zijn vaak vatbaarder dan hun gezonde leeftijdgenootjes en hebben ook meer moeite om weer op te knappen van een griepje en van andere infectieziekten.

  • Gele huidskleur en gelig oogwit

Bij de snelle afbraak van de hemoglobine uit de rode bloedcellen (RBC’s) komt er zoveel bilirubine, het geelkleurige afbraakproduct van hemoglobine, in het bloed dat de huid van patiënten met een lichte huidskleur en het oogwit geel kleurt.

Aansluiten bij
Stichting Zeldzame Bloedziekten?

Patiëntengroepen kunnen voor facilitaire ondersteuning terecht bij onze stichting!
Voor een eigen domein binnen de website, een digitaal kantoor, een e-nieuwsbrief en een gemeenschappelijke toolkit met handige formats, en meer.
Geïnteresseerd? Stuur een bericht naar info@bloedziekten.nl

Lees meer