Pyruvaatkinasedeficiëntie (PKD) van de rode bloedcel (RBC) is een erfelijke en ernstige vorm van chronische bloedarmoede. PKD is een van de zogenaamde ‘hemolytische anemieen’. Dat zijn ziektes die bloedarmoede (anemie) veroorzaken door de te snelle afbraak (lyse) van bloed (hemo).

Bij PKD is de slechte werking van het enzym pyruvaatkinase (PK) of een tekort of aan dit enzym de oorzaak van die bloedafbraak. Deficiëntie is een ander woord voor tekort. Bij PKD-patiënten heeft PK een ‘tekort aan werking’.
Bloedarmoede wil zeggen dat het bloed te weinig hemoglobine (Hb) heeft. Hb is de rode kleurstof van het bloed. Het zit in de RBC en kan zuurstof binden en weer loslaten. Zo zorgt het Hb ervoor dat het bloed zuurstof uit de ingeademde lucht van de longen naar de lichaamscellen kan vervoeren. PKD-patiënten hebben door de versnelde bloedafbraak te weinig RBC’s en daarmee een tekort aan Hb. Door dat lage Hb, zoals dat genoemd wordt, kan het bloed minder zuurstof vervoeren.

PKD is een zeldzame erfelijke ziekte. In Nederland zijn momenteel 60 mensen bekend bij wie PKD gediagnosticeerd is. De aandoening komt wereldwijd bij alle bevolkingsgroepen voor.