In de periode mei 2015 – juli 2017 hebben 15 PKD-patiënten in Nederland meegedaan aan een laboratoriumstudie van het Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMCU) naar de werking van het middel AG-348.
Dit middel is ontwikkeld door Agios Pharmaceuticals als therapie voor PKD. De fabrikant verwacht dat AG-348 de gebrekkige werking (= deficiëntie) van PK in de rode bloedcel van PKD-patiënten kan verbeteren.

In het laboratorium werd heel precies gekeken naar de effecten van AG-348 op de rode bloedcellen van de patiënten. De belangrijkste bevindingen waren:

• Behandeling met het geneesmiddel verhoogt na 24 uur de activiteit van PK in rode bloedcellen van PKD-patiënten.
• Na 24 uur verbetert ook de energievoorziening in de rode bloedcel.
• Het geneesmiddel heeft een sterk positief effect op de stabiliteit van het defecte PK.
  (het PK in de rode bloedcellen van PKD-patiënten is vaak erg instabiel en verdwijnt daardoor gemakkelijk).
• Rode bloedcellen van PKD-patiënten met weinig of helemaal geen PK reageerden het minst op behandeling met AG-348 in het laboratorium.
  
  

Deze resultaten rechtvaardigden de hoop dat het geneesmiddel goed zou kunnen werken bij sommige PKD-patiënten. Daarom is vervolgens onderzocht wat toediening van het middel aan een aantal PKD-patiënten voor effecten heeft. Het middel lijkt inderdaad te werken, maar helaas maar bij iets minder dan de helft van de patiënten.
In het vervolgonderzoek ACTIVATE wordt beoordeeld of het middel effect heeft op de kwaliteit van leven. In ACTIVATE-T zal gekeken worden naar veranderingen in de behoefte aan bloedtransfusies.

Een deel van de hierboven genoemde resultaten zijn in juni van dit jaar door Richard van Wijk gepresenteerd op het 23e Europese Hematologiecongres in Stockholm.
Het UMCU heeft dankzij de deelname van veel patiënten de afgelopen jaren veel kunnen leren over PKD en verwacht dat deze informatie gaat leiden tot betere zorg voor patiënten met PKD en andere zeldzame bloedarmoedes.

Nieuwe Studie

Nadat volwassen patiënten die regelmatig transfusies krijgen al eerder zijn begonnen aan de zogenaamde Fase III van de klinische studie, kunnen sinds 11 februari 2019 ook volwassen met PKD die niet regelmatig transfusies krijgen meedoen.

De studie is bedoeld voor volwassenen die in Nederland of Vlaanderen wonen. De studie bestaat uit twee delen en duurt 48 weken. Het is een zogenaamde placebo-controlled studie, wat betekent dat zowel de arts als de patiënt niet weet wie het medicijn krijgt en wie een placebo. In het tweede deel van de studie krijgen degenen die het placebo kregen de kans om alsnog het medicijn te slikken. Patiënten die overwegen mee te doen aan deze studie en behoefte hebben aan meer informatie, zoals mogelijke bijwerkingen van het medicijn, kunnen een e-mail sturen aan dr. E.J. van Beers, van de Van Creveldkliniek in het UMC-Utrecht.