• Pyruvaatkinase-
    deficiëntie

Pyruvaatkinasedeficiëntie

Diagnose en onderzoek

Verschijnselen bij PKD-patiënten die artsen op het spoor van hun ziekte kunnen zetten:

  • Gele huidskleur en/of gelig oogwit

Wanneer een kind met PKD geboren wordt, is de gelige kleur van het oogwit en de gele huidskleur van mensen met een lichte huidskleur vaak het eerste opvallende symptoom. Het gebrek aan hemoglobine versterkt dit effect. Soms is ook het vruchtwater geel. Deze gele kleur wordt veroorzaakt door bilirubine, een afvalstof die vrijkomt bij de afbraak van rode bloedcellen. Maar er zijn heel veel aandoeningen waarvan iemand er bleek of geel uit kan gaan zien. Daardoor duurt het vaak nog erg lang voordat een arts bij een anemie patiëntje PKD herkent.

Maar veel pasgeboren baby'tjes zien bij de geboorte wel wat geel doordat de lever de bilirubine nog niet goed kan verwerken. Wanneer het bilirubinegehalte zo hoog dreigt te worden, dat er schade op kan treden (met name aan de hersenen), worden deze kinderen onder een blauwe lamp gelegd. Blauw licht zet bilirubine in de huid namelijk om in een stof die wel door het lichaam kan worden uitgescheiden; de gele kleur trekt dan weg.

Bij kinderen met PKD is de blauwlichtbehandeling vaak niet afdoende. Dan moet er een wisseltransfusie gegeven worden als het bilirubinegehalte te ver stijgt. Daarbij krijgt het patiëntje een aantal bloedtransfusies en wordt er telkens eenzelfde hoeveelheid bloed afgenomen. Zo wordt de bilirubineconcentratie in het bloed verlaagd tot een aanvaardbaar niveau. De gele kleur zal bij veel mensen met PKD hun hele leven blijven vanwege de snelle afbraak van RBC’s. Vooral in en rond de ogen is de kleur het opvallendst.

  • Bleke huidskleur

Vanwege hun tekort aan RBC’s en daarmee aan hemoglobine zien PKD-patiënten vaak erg bleek. Met een eenvoudige bepaling van het Hb kan bloedarmoede vastgesteld worden.

  • Verhoogde concentratie reticulocyten

Bij hemolytische anemieën worden RBC’s niet oud en maakt het lichaam veel nieuwe bloedcellen aan. Daardoor is de concentratie van (hele) jonge cellen (reticulocyten) meestal veel hoger dan de normale waarde van 1%. Het bepalen van het reticulocytengehalte is niet duur.

  • Vergrote milt

Bij extreme bloedafbraak kan de milt heel groot worden, omdat daar de bloedafbraak voornamelijk plaatsvindt.

  • Galstenen

Een mogelijk ander gevolg van het in grote hoeveelheden vrijkomen van bilirubine door de snelle afbraak van hemoglobine is de vorming van galstenen.

  • Snel dalend Hb bij infecties

Bij infecties daalt de productie van RBC’s. Bij PKD-patiënten van wie RBC’s maar enkele dagen leven, kan het Hb daardoor heel snel dalen.

  • Botafwijkingen

Doordat het lichaam probeert de bloedaanmaak te vergroten, kunnen botten groter worden dan normaal. Vooral in het gezicht is dat soms te zien, met name aan het voorhoofd en de kaak (‘frontal bossing’ heet dat in het Engels).

  • IJzerstapeling

Wanneer een PKD-patiënt op latere leeftijd nog niet gediagnosticeerd is, is er meestal sprake van ijzerstapeling. De mate van ijzerstapeling wordt meestal indirect gemeten door de bepaling van de concentratie van ferritine in het bloed. Ferritine is een eiwit dat ijzer bindt.


Diagnose stellen

Als een arts PKD vermoedt, kan hij de PK-activiteit in het bloed laten bepalen. Daarbij moet wel rekening gehouden worden met de aanwezigheid van donorbloed, met een normale PK-activiteit. Ook de hoge concentratie van reticulocyten, die een relatief hoge PK-activiteit hebben, kan de diagnose van PKD belemmeren. Daarom is het erg belangrijk nooit alleen naar de PK-activiteit te kijken, maar daar ook de activiteit van een ander enzym van de RBC te bepalen.

Uiteindelijk kan PKD definitief worden vastgesteld met DNA-onderzoek, dat met name wordt uitgevoerd in het expertisecentrum.

Er zijn ondertussen meer dan 200 verschillende mutaties (veranderingen van het PKD-gen in het DNA) gevonden. Momenteel is het nog niet duidelijk of de verschillende mutaties effect hebben op de ernst van de aandoening

Richard van Wijk, Senior docent onderzoeker, Laboratorium Klinische Chemie en Hematologie,
verbonden aan het UMC Utrecht, vertelt over het diagnosticeren van PKD.
Luister (Engelstalig)


Overzichtartikel

Er is recent een duidelijk overzichtsartikel verschenen in het tijdschrift van de Nederlandse vereniging van hematologie waarin de diagnostiek naar HX en andere vormen van hemolytische anemie staan beschreven. (van Beers EJ et al.(Ned Tijdsch Hematol 2017;14:64-74)




Aansluiten bij
Stichting Zeldzame Bloedziekten?

Patiëntengroepen kunnen voor facilitaire ondersteuning terecht bij onze stichting!
Voor een eigen domein binnen de website, een digitaal kantoor, een e-nieuwsbrief en een gemeenschappelijke toolkit met handige formats, en meer.
Geïnteresseerd? Stuur een bericht naar info@bloedziekten.nl

Lees meer