Pyruvaatkinase­deficiëntie

Pyruvaatkinase­deficiëntie

Preventie

Voor ouders die het risico op een ziek kind te groot vinden omdat zij weten dat zij beiden dragers zijn – helaas vaak pas nadat zij een ziek kind hebben gekregen -, bestaan er drie preventiemogelijkheden.
Ten eerste kunnen de ouders besluiten om geen kinderen (meer) te krijgen.
Ten tweede kan er vroeg tijdens de zwangerschap een test worden gedaan om te bepalen of de baby de ziekte heeft. Mocht de test uitwijzen dat de foetus ziek is, dan kunnen de ouders voor abortus kiezen.

Ook als de ouders er voor kiezen de zwangerschap niet te onderbreken, is de test aan te raden. Direct na de geboorte kan dan begonnen worden met de beste behandeling.
De derde mogelijkheid is preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD). Dat is een vorm van ‘reageerbuisbevruchting’ (de officiële naam is in vitro fertilisatie, ivf), waarbij eicellen in het laboratorium worden bevrucht en na enkele dagen getest worden op de ziekte. Een embryo dat niet de ziekte heeft, wordt dan in de baarmoeder teruggeplaatst. In Nederland is er nog geen PGD uitgevoerd bij ouders die dragers zijn van PKD (bron: PGD Nederland)

Aansluiten bij Stichting Zeldzame Bloedziekten?

Patiëntengroepen kunnen voor facilitaire ondersteuning terecht bij onze stichting!
Voor een eigen domein binnen de website, een digitaal kantoor, een e-nieuwsbrief en een gemeenschappelijke toolkit met handige formats, en meer.
Geïnteresseerd? Stuur een bericht naar [email protected]