• Pyruvaatkinase-
    deficiëntie

Pyruvaatkinasedeficiëntie

Gevolgen

Lichamelijke gevolgen

Natuurlijke aanpassing van het lichaam aan het slechtwerkend PK

Het lichaam kan de versnelde afbraak van het bloed vaak goed compenseren door meer RBC’s aan te maken. Net als bij alle anemieën, kan daarnaast een versnelde bloedsomloop het transport van zuurstof nog wat op peil houden.

Ook worden de botten vaak wat groter dan normaal waardoor er meer beenmerg beschikbaar komt en daarmee meer productiecapaciteit voor de aanmaak van bloedcellen. Soms ontstaat er zelfs extra beenmerg buiten de botten. Dit kan nare gevolgen hebben en pijnlijk zijn.
Een andere aanpassing, die nog niet goed begrepen wordt door de medische wereld, is een verhoging van de stof (2,3 DPG), een van de eerste tussenstoffen in de glucolyse, waardoor de RBC in staat is om sneller zijn zuurstof af te staan. Er wordt gedacht dat dit de oorzaak is dat sommige PKD-patiënten met een laag Hb nog goed kunnen functioneren.

Patiënten van wie het eigen lichaam het effect van het slechtwerkende PK voldoende kan compenseren, hebben vaak slechts milde tot matige bloedarmoede, d.w.z. een Hb dat weinig lager is dan de normale waarde. Bij andere patiënten is de afbraak zo groot dat ze regelmatig bloedtransfusies nodig hebben om een enigszins redelijk aantal RBC’s te houden.

Gevolgen voor het dagelijks leven

Daarnaast worden veel PKD-patiënten geconfronteerd met de sociale gevolgen van ziek zijn. Vanwege de hiervoor genoemde lichamelijke klachten, die ook nog vaak resulteren in ziekenhuisopnames, kunnen zij al vanaf hun kinderjaren geïsoleerd raken en achterblijven in hun sociale ontwikkeling.

Aansluiten bij
Stichting Zeldzame Bloedziekten?

Patiëntengroepen kunnen voor facilitaire ondersteuning terecht bij onze stichting!
Voor een eigen domein binnen de website, een digitaal kantoor, een e-nieuwsbrief en een gemeenschappelijke toolkit met handige formats, en meer.
Geïnteresseerd? Stuur een bericht naar info@bloedziekten.nl

Lees meer