Bij de bloedziekte Diamond-Blackfan Anemie Syndroom (DBAS) maakt het beenmerg onvoldoende rode bloedcellen aan. Het beenmerg is de plek waar het bloed wordt aangemaakt, in de mergholten van de botten.
Rode bloedcellen vervoeren zuurstof vanuit de longen naar alle delen van het lichaam. Een tekort aan rode bloedcellen leidt tot bloedarmoede. Symptomen kunnen variëren van heel mild tot zeer ernstig. DBA-patiënten kunnen in principe een lang leven hebben in redelijke gezondheid mits zij een goede behandeling krijgen.
Diamond-Blackfan Anemia Syndroom (DBAS) is genoemd naar de twee Amerikaanse artsen die de ziekte in 1938 voor het eerst beschreven.
Deze aandoening uit zich in de meeste gevallen kort na, of in de eerste maanden na de geboorte. Schatting is dat DBAS in Europa voorkomt bij ongeveer 1 op de 150.000 mensen. Er zijn ongeveer 25-35 nieuwe gevallen van DBAS per jaar in de Verenigde Staten en Canada.
Follow-upgegevens afkomstig uit internationale registraties laten zien dat ongeveer 40% van de patiënten transfusie-afhankelijk is, 40% is corticosteroïd afhankelijk en 20% zijn de ziekteverschijnselen tijdelijk verminderd of verdwenen van (transfusie onafhankelijk zonder behandeling)
De totale overleving boven 40 jaar is 75,1%, met een opvallend verschil van 86,7% voor steroïd-afhankelijke patiënten versus 57,2% voor transfusie-afhankelijke patiënten.Tot op heden zijn mutaties aangetoond in 18 ribosomale genen en daarnaast zeldzamere mutaties in de non-ribosomale eiwitten GATA-1 en TSR-2.4 zie artikel sept 2017