De diagnose Diamond-Blackfan Anemie (DBA) wordt gesteld door middel van:

• bloedonderzoek
• beenmergonderzoek
• lichamelijk onderzoek
• genetisch onderzoek

Bloedonderzoek

Bij het bloedonderzoek wordt gekeken of er een genetische basis voor DBA of bepaalde chemische afwijkingen gekoppeld aan DBA.

Beenmergbiopsie

Er wordt beenmergonderzoek verricht waarbij er wordt gekeken naar de aanmaak van de voorlopers van de rode bloedcellen, die bij DBA sterk verminderd en afwijkend is. Daarnaast wordt er gekeken naar afwijkingen in de andere cellijnen (witte bloedcellen, bloedplaatjes), om andere oorzaken van (aangeboren) bloedarmoede, of de gevolgen daarvan te kunnen uitsluiten.

De volgende criteria spreken voor de diagnose van DBA (volgens Diamond):

• onder de 1 jaar
• macrocytaire anemie, waarbij geen afwijkingen in andere cellijnen
• reticulocytopenie
• normale beenmerg cellulariteit met tekort aan voorlopers van rode bloedcellen

Valkuilen

Bij kinderen onder het jaar is het onderscheid tussen TEC ( verworven anemie die ontstaat door een tijdelijke aanmaakstoornis van erytrocyten) en congenitale hypoplastische anemie (Diamond-Blackfan anemia) soms lastig te maken.

Diamond-Blackfan Anemie (DBA) of ADA2 deficiëntie (DADA2) ?

ADA2 deficiëntie (DADA2), een tekort aan het enzym (eiwit) adenosine deaminase 2, is een ziektebeeld dat pas een aantal jaren geleden is ontdekt en dat sindsdien steeds beter wordt begrepen en herkend. Patiënten met DADA2 kunnen zich met 1 of meerdere van deze klachten presenteren, waardoor het herkennen van DADA2 niet gemakkelijk is en een deel van de patiënten (onterecht) de diagnose DBA krijgt.

Uitleg Marije Bartels, Kinderhematoloog-oncoloog verbonden aan het UMC Utrecht

Ervaringsverhaal