Het respectabele tijdschrift Lancet Haematology heeft een belangrijk document gepubliceerd (april 2024) met richtlijnen voor een gestandaardiseerde diagnose en behandeling, en voor blijvende controle van DBAS patiënten.
Vanuit Nederland was dokter Marije Bartels betrokken bij het opstellen van de richtlijnen en ze heeft bij recente bijeenkomsten van DBA patiënten en hun verzorgers al inzicht gegeven in de belangrijkste aspecten.
Op basis van deze internationale richtlijnen wordt nu gewerkt aan een Nederlands document met richtlijnen voor Nederlandse medici. Dit document zal gedeeld worden met de SZB en met de DBAS klankbord groep zodra dat mogelijk is.
Omdat er meer symptomen zijn dan anemie, en omdat blijkt dat andere symptomen vaker voorkomen (soms ook zonder anemie), is de naam veranderd in DBA syndroom (DBAS).
De richtlijnen bevatten 4 stappen : (1) diagnostiek, (2) acute therapie, (3) lange termijn controle, en (4) aanvullende therapie. Op de website van het kinderziekenhuis St Jude in VS heeft de eerste auteur van het artikel de richtlijnen bij elkaar gezet. In de figuur staat hoe de richtlijnen zijn onderverdeeld met een directe link naar tabellen waar alle details genoemd worden.
Voor Diagnostiek zijn heldere criteria opgesteld voor het vaststellen van de diagnose (tabel 1), en is vastgesteld welke tests tot een goede diagnose leiden door het bloed te analyseren (tabel 2) of door genetisch onderzoek (table 3). Daarbij is nadrukkelijk ook aandacht voor tests die gericht zijn op aangeboren afwijkingen (tabel 4) of op andere afwijkingen dan die van de bloedaanmaak (tabel 5). Wil je de figuur en de tabellen inzien (voorlopig alleen in het engels), ga dan naar: https://www.stjude.org/research/labs/wlodarski-lab/dba-international-consensus.html
Met betrekking tot Acute Therapie zijn criteria opgesteld voor bloedtransfusies bij heel jonge kinderen (tabel 6), voor het gebruik van corticosteroiden bij kinderen en volwassenen (tabel 7), en voor bloedtransfusie en ijzerchelatietherapie (tabel 8). Bij lange termijn controle is het belangrijk om toxiciteit van de behandeling te controleren zoals ijzerstapeling in lever of hart.
Door gegevens van heel veel patienten te combineren is duidelijk geworden dat DBA patienten een verhoogd risico hebben op specifieke typen kanker. Dit vereist blijvende regelmatige controles ook als er geen DBA symptomen zijn. Tenslotte bevatten de richtlijnen advies over stamceltransplantatie.
Diagnosis, treatment, and surveillance of Diamond-Blackfan anaemia syndrome: international consensus statement. Lancet Haematology, volume 11, E368-E382. Artikelen in de Lancet zijn vanaf 6 maanden na publicatie vrij in te zien. Tot dat moment verwijzen u door naar bovengenoemde website.