Op 11 en 12 juni 2024 werd de “Global Bridges 2024” meeting gehouden bij het CIEMAT in Madrid. Deze meetings, die ongeveer 10 jaar geleden voor het eerst zijn georganiseerd, verbinden wetenschappers, specialistische behandelaars en patiëntvertegenwoordigers over de hele wereld die zich met DBAS bezig houden. Onderliggend aan deze samenwerking zijn o.a. consortiums zoals DBAGeneCure en RiboEurope.
De meeting werd georganiseerd door Susana Navarro, Marije Bartels, Pierre-Emmanuel Gleizes in combinatie met de Spaanse DBAS patiëntenvereniging. De meeting werd grotendeels gefinancierd door de patiëntenverenigingen van o.a. Spanje, Frankrijk, Engeland, Duitsland en Italië.
Onder de aanwezigen zijn bekende wetenschappers die al jaren onderzoek doen naar DBAS en gelijkaardige ziekten zoals Adrianna Vlachos, Jeffrey M. Lipton, Marcin Wlodarski, Charlotte Niemeyer en vele anderen. Vanuit Nederland was een aardige vertegenwoordiging aanwezig, o.a. met onderzoekers vanuit het TRACER consortium.
Op de vooravond van de bijeenkomst was er een samenkomst met de diverse patiëntvertegenwoordigers. Frankrijk, Nederland (Contactgroep DBAS), Spanje, Zwitserland en Duitsland waren hier aanwezig. Kort werd besproken hoe het in 2024 gepubliceerde consensus document moest worden geïnterpreteerd en hoe de patiënten vertegenwoordigingen daarmee omgingen. Een Engelse en Franse interpretatie zijn gedeeld en de avond werd afgesloten met een gezamenlijk diner met de sprekers, waar goede gesprekken op gang kwamen en er veel informatie werd gedeeld.
Het programma van de meeting omvatte een groot aantal presentaties over recent en actueel onderzoek, vaak gevolgd door panel discussies.
Op dinsdag ochtend werd gestart me met name researchactiviteiten die betrekking hebben op de ribosomale biologie, gevolgd door een aantal sessies die betrekking hadden op de bloedaanmaak (hematopoëse). Diepgaande sessies, met name door de wetenschappers met veel aandacht gevolgd.
Vlak voor het einde van de ochtend waren een aantal sessies die probeerden wat licht te werpen op sommige patiënten die “spontaan” in remissie treden op latere leeftijd. Verder onderzoek is hier zeker nog nodig om het mechanisme te begrijpen en indien mogelijk te benutten.
In de middag zijn een 3 tal gentherapieën die zich in onderzoeksfase bevinden de revue gepasseerd. Het betreft twee therapieën voor RPS19 in US (Apriligen en St. Jude Children’s Research Hospital, lentiviral approach), één voor RPL5 in Spanje (Navarro lab, op basis van CRISPR-Cas9)
Dit zijn interessante ontwikkelingen voor patiënten. Helaas moet er nog veel gebeuren voordat dergelijke technieken daadwerkelijk kunnen worden toegepast, en kost ontwikkeling hiervan veel geld.
In de panel discussie, waar de patiëntvertegenwoordigers ook een plek kregen, is er aangedrongen om zoveel mogelijk samen te werken en open kaart te spelen. Denk hierbij aan dezelfde criteria die aan de patiënten en de behandeling worden gesteld, zoals de conditionering die voorafgaan aan deze gentherapieën nog nodig zal zijn.
In de middag namen 3 patiënten het woord. Beate Buchholz, Boris Marte en Carlos Carrión die een brief van zijn vrouw voorlas.
Een aantal van de knelpunten die naar voren kwamen waren het psychosociale aspect, het vaak niet samenwerken van de diverse zorgverleners en instanties in de zorg voor volwassen patiënten, het is vaak onduidelijk waar men aan toe is. En hoe krijgen we de informatie bij de zorgverleners? In een panel discussie met de diverse patiëntvertegenwoordigers en enkele van de artsen is dit uitgebreid onder de aandacht gebracht.
Het laatste belangrijke topic was met name het up-to-date houden van het in 2024 gepubliceerde consensus document en het verspreiden ervan. Het St. Jude Children’s Research Hospital heeft een website opgezet die verwijst naar de inhoud van het document, en is voornemens beknopte beschrijvingen te publiceren in meerdere talen. De tekst van de website, alsmede de figuren en diagrammen mogen van de website gekopieerd worden. De informatie kan middels deze link worden gevonden: https://www.stjude.org/dba
Er wordt voorgesteld om op deze website met geregelde tussenpozen updates als bijlagen op te nemen, zodat deze met enige regelmaat kunnen worden geüpdatet indien nodig.
Alhoewel het document is bedoeld voor behandelaars is er vanuit de patiënten aangegeven dat er behoefte is aan gesimplificeerde versies van het document, deze kunnen worden afgeleid uit de vertalingen die het St. Jude Children’s Research Hospital laat plaatsen.
Verder zijn er nog resultaten gepresenteerd op het gebied van kanker incidentie. Statistieken zijn beperkt, maar in het nieuwe consensus document zijn we al screenings adviezen opgenomen om er vroegtijdig bij te kunnen zijn en de schade te beperken.
Teun Slijkerman kreeg de “best poster award” toegekend voor zijn poster presentatie (jury: Susana Navarro, Pierre-Emmanuel Gleizes)
Een aantal keren is er door de specialisten duidelijk aangegeven dat er bij DBAS geen “dragers” in het spel zijn. Hiermee werd bedoeld dat je weliswaar geen hematologische afwijkingen kan hebben (bijv. als ouder) maar toch patiënt bent als je een DBAS gerelateerde genafwijking hebt, omdat je bijvoorbeeld wel een verhoogd risico op kanker kunt hebben. Dus ook voor patiënten zonder hematologische afwijkingen is het goed om (preventief) contact te houden met de behandelend arts en alert te blijven.
Al met al was de “Global Bridges 2024” meeting een geslaagde bijeenkomst. Veel informatie werd uitgewisseld en het “teambuilding aspect” was prominent aanwezig. Ook was er veel interactie vanuit alle hoeken met de patiëntvertegenwoordigers. Het motto van deze dagen “Individually, we are one drop. Together, we are one ocean” (Ryunosuke Sataro) is daarmee zeker ingevuld.