Bas

Bas is al zo’n 15 jaar nauw betrokken bij DBAS-patiënten en heeft vele stadia meegemaakt: van de onzekerheden die er spelen totdat er een diagnose is omtrent de ziekte tot aan de behandeling met corticosteroïden en transfusies.

“In de afgelopen tijd is er veel vooruitgang geboekt in de wetenschap rondom deze aandoening. Van diagnose en behandeling van de ziekte tot het beter begrijpen van de achterliggende mechanismes die invloed hebben op de aanmaak van (bloed) cellen.

Persoonlijk vind ik het werkveld van de onderzoekers erg interessant, er is (gelukkig) in de afgelopen 15 jaar al veel veranderd en onderzocht. Mijn doel is om de contacten/informatievoorziening tussen de patiënten (vertegenwoordigers), behandelaars en onderzoekers te ondersteunen en ervoor te zorgen dat de verschillende groepen met elkaar in contact kunnen blijven. Want bij een dergelijke zeldzame aandoening is het belangrijk onze krachten te bundelen! “

Je kunt me bereiken via bas-[email protected]

Angela en Jeroen

Graag willen wij ons aan jullie voorstellen. Wij zijn Angela en Jeroen, ouders van een dochtertje die sinds begin 2022 onverwachts in een achtbaan van ziekenhuisbezoeken, medicatie en controles terecht is gekomen. Onze dochter was toen slechts 7 maanden oud.  Zij bleek na vage en aanvankelijk niet alarmerende klachten een HB-gehalte van 1,7 te hebben. Ondanks haar altijd vrolijke karakter en het volbrengen van babytaken, waren er subtiele signalen zoals een steeds bleker wordend gelaat. Een beenmergpunctie bracht aan het licht dat ze geen rode bloedcellen aanmaakt. Gelukkig sloeg de medicatie aan en konden we de diagnose DBAS voor 99% bevestigen.  

Een jaar later zijn we tot op heden met positieve resultaten bezig om de medicatie af te bouwen.  Tijdens dit traject kwamen we toevallig, zes maanden na de start, in contact met de Stichting Zeldzame Bloedziekten, die een bijeenkomsten organiseerden. Het delen van ervaringsverhalen met andere ouders bleek bijzonder waardevol voor ons. Ook het zien van andere kinderen met dezelfde bloedziekte gaf ons hoop voor de toekomst van onze dochter. Het was vooral fijn om praktische zaken te bespreken, zoals school, ziekenhuisbezoeken en andere uitdagingen die hierbij komen kijken. Daarom stellen wij ons graag beschikbaar als contactpersonen. Daarnaast willen we meewerken aan het vergroten van de bekendheid van DBAS en het onderhouden van goede contacten met professionals. 

Mocht je graag ervaringen willen uitwisselen, behoefte hebben aan een luisterend oor of een andere vraag hebben, neem gerust contact met ons op via [email protected]. 

Hilde

Meteen na de geboorte van onze oudste zoon in 2013 wisten we dat er iets met hem aan de hand was. Letterlijk, zijn handen waren anders dan normaal. Hij was super klein en zag er anders uit dan andere kinderen. Zijn start was erg lastig. Ziekenhuis in, ziekenhuis uit. Na 6 maanden kwamen we in het WKZ terecht. Daar was de eerste verdenking op een bloedziekte, maar pas na 2 jaar kregen we de meest aannemelijke diagnose van DBAS. Een onbekende mutatie die gepaard ging met veel lichamelijke afwijkingen en uitdagingen.

Hij is ongeveer 2 jaar transfusie afhankelijk geweest (de Prednison sloeg niet aan) en is sindsdien in remissie. Vanwege zijn lichamelijke afwijkingen heeft hij veel chirurgische ingrepen ondergaan. Onder andere aan zijn gehemelte en keel zodat hij kon gaan praten, aan zijn gehoor, aan zijn handen… Soms leek er geen eind aan te komen. Hij is nu 10 jaar en heeft al veel obstakels overwonnen. Met veel plezier speelt hij gitaar (ja, dat kan met 9 vingers!) en doet hij aan karate.

Het fijne aan de klankbordgroep voor DBAS is het onderlinge begrip tussen de ouders. Het uitwisselen van ervaringen en een luisterend oor. Wij zijn in de afgelopen 10 jaar met veel moeilijke beslissingen geconfronteerd waarbij je steeds de afweging moet maken tussen het welzijn van je kind, zijn gezondheid en je eigen kracht. Het is prettig om dit te kunnen bespreken met andere ouders, om te horen hoe zij hiermee omgaan. Daarom ben ik contactpersoon voor DBAS. Om een luisterend oor te bieden, het uitwisselen van ervaringen. Zodat ouders weten dat ze er niet alleen voor staan. Ik ben bereikbaar via [email protected].

Rebecca

Ik ben Rebecca, samen met Rodny ouder van twee prachtige kids, een dochter van 8 (met DBAS) en een zoon van 5.

Toen onze dochter 7 weken oud was kregen we van het consultatiebureau te horen dat ze toch wel heel bleek zag of we toch maar even naar het ziekenhuis wilde gaan, ze bleek een hb van 1.7 te hebben. Vanaf dat moment gingen we de hele malle molen door en ongeveer een half jaar later lag daar de diagnose DBAS.

Het eerste jaar ging ik in de overlevingsmodus en daarna kwam eigenlijk pas het besef en allerlei vragen voor de toekomst. Met deze vragen en ervaringen heb ik voornamelijk in mijn eentje zitten stoeien.

Na een heerlijke week vakantie bij Villa Pardoes kwam ik er achter dat lotgenotencontact echt heel waardevol kan zijn, niet alleen voor de praktische zaken, maar ook voor het simpel delen met iemand die weet wat je meemaakt, voor wie dit ook ‘normaal’ is.

Mocht je dus met vragen zitten of gewoon even je verhaal willen delen [email protected]