Pyruvaatkinasedeficiëntie

De PKD Contactgroep biedt mensen met PKD, hun naasten en zorgverleners betrouwbare informatie over PKD en beoogt zo goed mogelijk hun belangen te behartigen. De PKD Contactgroep is aangesloten bij het Platform Zeldzame Bloedziekten.

Pyruvaatkinasedeficiëntie

Pyruvaatkinasedeficiëntie (PKD) van de rode bloedcel is een erfelijke en ernstige vorm van chronische bloedarmoede. PKD is een van de zogenaamde ‘hemolytische anemieën’. Dat zijn ziektes die bloedarmoede (anemie) veroorzaken door de te snelle afbraak (lyse) van bloed (hemo). Bij PKD is de slechte werking van het enzym pyruvaatkinase (PK) de oorzaak van die bloedafbraak. Deficiëntie is een ander woord voor tekort. Bij PKD-patiënten heeft PK een ‘tekort aan werking’.

PKD is een zeldzame erfelijke ziekte. Wereldwijd zijn er zo’n 600 patiënten met PKD. In Nederland zijn momenteel 60 mensen bekend bij wie PKD gediagnosticeerd is. De aandoening komt wereldwijd bij alle bevolkingsgroepen voor.

Word supporter van SZB

Verantwoording
De medisch adviseurs van de PKD Contactgroep dr. E.J. (Ward) van Beers en dr. R. (Richard) van Wijk hebben bijgedragen aan de samenstelling van de informatie over PKD en de medische inhoud gecontroleerd.

Lees meer over ons privacybeleid

SZB lid van RAIN

Het verheugt ons te kunnen melden dat de Stichting Zeldzame Bloedziekten lid is geworden van het Rare Anaemias International Network, een internationaal platform voor het

Nieuw geneesmiddelonderzoek naar mitapivat

Nieuw geneesmiddelonderzoek naar mitapivat voor erfelijke rode bloedziekten van de celwand Hereditaire sferocytose, xerocytose en congenitale dyserytropoëtische anemie type 2 (CDA type II) zijn vormen

Kan ik bloeddonor worden?

Door uw gegevens in te vullen ontvangt u onze periodieke nieuwsbrief vol met de nieuwste bijeenkomsten en weetjes.

Pyruvaatkinasedeficiëntie

Pyruvaatkinasedeficiëntie