Ik heb PKD

Wat is PKD?

Dan zijn je rode bloedcellen ziek. Een rode bloedcel is een heel, heel klein plat rond schijfje met een deukje erin. Daarvan heb je er heel, heel veel in je bloed zweven. Ze zijn zo piepklein dat er duizenden tegelijk in het kleinste druppeltje zitten dat je kunt zien. Je kunt rode bloedcellen alleen onder een microscoop zien, dat is een heel sterk vergrootglas. Zo zien ze er dan uit:

De rode kleur van bloed komt van de rode bloedcellen. Verder zit er in bloed vooral veel water, voor de helft ongeveer en heel veel stofjes die je lichaam allemaal nodig heeft. Er zweven ook nog andere bloedcellen in rond.

Pyruvaatkinase
Pyruvaatkinase is een stofje in je rode bloedcellen. Ze noemen dat meestal PK . En bij jou werkt dat PK niet goed. Daarvan wordt die rode bloedcel ziek. Je lichaam breekt die zieke rode bloedcellen daarom snel weer af. Als dat heel snel gaat, dan kan jouw lichaam niet snel genoeg nieuwe cellen maken. Dan heb je te weinig rode bloedcellen. Dat noemen ze bloedarmoede. Je bloed is dan ook lichter van kleur.

Bloedarmoede
Als je bloedarmoede hebt, voel je je snel moe en kun je niet lang rennen en spelen en soms ook niet goed groeien. Om te bewegen hebben je spieren namelijk veel zuurstof nodig. Maar je bloed kan niet genoeg zuurstof naar je spieren brengen omdat je weinig rode bloedcellen hebt. Als je daar veel last van hebt, krijg je een bloedtransfusie..

Wat is een bloedtransfusie?

Bij een bloedtransfusie krijg je extra bloed vanuit een zakje. Dit gaat met een ‘infuus’ direct naar je eigen bloedvaten, de “slangetjes” in je lichaam waar het bloed doorheen stroomt. Een infuus bestaat uit een naald met daarin een heel klein plastic buisje. De naald wordt in je arm geprikt. Bijvoorbeeld in je hand, je elleboog of je onderarm. Het plastic buisje komt dan in een bloedvat. De zak bloed wordt aan het infuus vastgemaakt, en zo kan het extra bloed via het buisje jouw lichaam instromen.
Het bloed dat jij krijgt, komt van een ‘donor’. Dit is een gezonde volwassen man of vrouw die een beetje van zijn/haar eigen bloed heeft gegeven om zieke mensen te kunnen helpen. Als iemand bloed geeft, mag dat alleen maar als hij of zij heel gezond is.

Folder van Sanquin

IJzerstapeling
Bloed heb je heel hard nodig om te leven en te groeien. Maar in bloed zit veel ijzer. Als je veel bloedtransfusies krijgt, komt er dus ook veel ijzer in je lichaam. Te veel ijzer is niet goed. Ze zeggen dat je lichaam dan ijzer gaat stapelen; alsof het ijzer in stapeltjes wordt opgeborgen in je lichaam. Als de ijzerstapeling te erg wordt, kun je allerlei nare klachten krijgen. Gelukkig zijn er medicijnen die dat ijzer uit je lichaam kunnen halen. Dat heet ontijzering. Het is heel erg belangrijk dat je daar zo vroeg mogelijk mee begint.

Ook als je nooit een bloedtransfusie krijgt, ga je toch ijzer stapelen. Dat komt doordat je bij bloedarmoede vanzelf meer ijzer uit je eten haal dan normaal. Ook die patiënten moeten dus vaak ontijzeren.

Je dokter moet er dus voor zorgen dat je genoeg bloed krijgt om te groeien en te leren en te spelen. Maar je dokter moet niet meer bloed geven dan nodig is, want dan moet je weer zo veel ontijzeren. Je dokter moet dus goed opletten.

Is PKD te genezen?
PKD is heel moeilijk en lang niet altijd te genezen. Op dit moment is het vervangen van de stamcellen in je beenmerg de enige manier om echt te genezen. Dat heet een stamceltransplantatie of beenmergtransplantatie. Dat zit zo:

Bloedcellen worden je hele leven lang gemaakt in je beenmerg. Dat zit in het binnenste van je botten. In dat beenmerg zitten cellen die stamcellen genoemd worden. Net als bij takjes en blaadjes aan een boomstam, groeien er steeds nieuwe rode bloedcellen uit die stamcellen. Jouw stamcellen maken verkeerde rode bloedcellen. Bij beenmergtransplantatie vervangen ze jouw stamcellen door stamcellen van iemand die gezond is en veel op jou lijkt. Dat is vaak een broertje of een zusje.

Een stamceltransplantatie lukt lang niet altijd. Daarom krijg je die alleen maar als je heel veel klachten hebt en veel bloedtransfusies moet krijgen. Als de behandeling slaagt, kan je verder leven zonder bloedtransfusies.

Wat kan je er zelf aan doen?
Gezond eten en gezond leven zijn belangrijk. Dan heb je de minste kans op infecties en andere complicaties. Ook het op tijd innemen van je medicijnen om te ontijzeren mag je nooit vergeten. En bij klachten: meteen aan de bel trekken.

Kun je later kinderen krijgen?
Dat kan maar er bestaat een kleine kans dat je kind of een van je kleinkinderen ook PKD krijgt. Daarom moet je dit altijd met een arts bespreken en het laten onderzoeken. Wanneer je later meer wilt weten over de kans dat je kinderen ook PKD krijgen, vraag dan aan je arts een verwijzing naar een erfelijkheidscentrum.

Jouw rechten als je ziek bent
Als je ziek bent en nog geen achttien jaar, mag je niet altijd je eigen keuzes maken over je behandeling. Het kan dan voorkomen dat je niet op één lijn met je ouders en behandelaars zit. Natuurlijk heb jij iets te zeggen over je behandeling, maar hoe zit dat nou precies?
Lees hier het artikel van Eline Kruithof gepubliceerd in het blad Lef van december 2017.

kijk hier