Gentherapie voor DBAS: meerdere paden mogelijk ?
Gentherapie voor het Diamond-Blackfan Anemie Syndroom (DBAS) is lastig, omdat er een groot aantal verschillende genen aangedaan kan zijn. Onderzoekers in Boston hebben een alternatief gentherapieproduct ontwikkeld dat mogelijk algemeen toepasbaar is.
Ze corrigeren niet het gemuteerde gen, maar compenseren voor een eiwit waarvan te weinig aanwezig is in bloedvormende beenmergcellen als gevolg van de DBAS-mutatie. Dit werkt goed in modelsystemen, maar of het efficiënt en veilig is, kan alleen een klinische studie bewijzen.
TRACER: stamcelonderzoek
Nieuwe behandelingen voor Diamond-Blackfan-anemie syndroom komen steeds dichterbij. Het is heel belangrijk dat deze behandelingen op een goede manier worden ingezet. Bij de meeste van die behandelingen komen nu al allerlei vragen kijken. Voor wie zou het beschikbaar moeten komen? Zien mensen met DBAS de behandelingen wel zitten? Wat zouden gevolgen van zo’n behandeling kunnen zijn voor deze mensen en hun families?
TRACER richt zich via stamcelonderzoek op het vinden van nieuwe oplossingen voor het behandelen en genezen van mensen met sikkelcelziekte (SCD) en Diamond-Blackfan Anemie Syndroom (DBAS) en uitgevoerd door het TRACER consortium. Inmiddels zit de helft van dit zesjarige onderzoeksproject er op.
Onlangs heeft er een bijeenkomst met alle aangesloten wetenschappers en de gebruikerscommissie plaats gevonden, om de status halverwege deze looptijd te delen. De verschillende groepen gaven een overzicht van de voortgang en de nieuwe plannen werden besproken.
>> Meer gedetailleerd overzicht van de belangrijkste zaken die ter tafel zijn gekomen
>> Jaarlijkse bijeenkomst op 23 mei 2024
In het TRACER onderzoek willen we graag weten wat mensen met DBAS van de nieuwe behandelingen vinden, zodat hun stem wordt meegenomen in de ontwikkeling van deze nieuwe behandelingen. Meld je dus aan om deel te nemen bij Louisanne van Hooff, meer info.
DBAN (DBA Nederland) registatie studie
Diamond-Blackfan Anemia (DBA) is een zeldzame erfelijke aandoening die bij circa 1:200.000 pasgeborenen voorkomt en wordt gekenmerkt door (ernstige) anemie,
aangeboren afwijkingen (in ca. 50% van de patiënten) en een verhoogd risico op het krijgen van kanker. Binnen de totale groep van DBA-patiënten, bestaat er een
enorme variatie in klinische verschijnselen, ernst van de anemie en respons op behandeling met prednison, zoals ook is gebleken uit ons eigen overzicht van kinderen
met DBA in Nederland.
Om meer inzichten te krijgen in de verschillen tussen patiënten en om onze behandelrichtlijnen zowel landelijk als internationaal te verbeteren,
is het van belang om patiënten langere tijd in detail te volgen. Hierbij gaat het niet alleen om het monitoren van hematologische kenmerken, maar ook om het in kaart brengen
van de gevolgen van ziekte en behandeling, zoals ijzerstapeling, osteoporose en verminderde vruchtbaarheid.
Daarom zijn we sinds dit jaar gestart met DBAN: een registratiestudie
waarbij wel alle DBA-patiënten, kinderen en volwassenen in Nederland lange tijd kunnen vervolgen. Uiteraard zijn hierbij persoonlijke en klinische gegevens niet te herleiden.
Je kunt meer informatie over (deelname aan) deze studie krijgen van je (kinder)hematoloog of door een bericht te sturen naar 1 van onderstaande e-mailadressen.
Birgit van Dooijeweert ([email protected]), arts-onderzoeker
Marije Bartels ([email protected]), kinderhematoloog
ZEbRA-studie
In het UMC Utrecht wordt veel wetenschappelijk onderzoek gedaan naar zeldzame vormen van bloedarmoede, zoals bijvoorbeeld DBA, hereditaire sferocytose en pyruvaatkinasedeficiëntie. Het doel van deze onderzoeken is altijd om beter te begrijpen wat er precies misgaat bij deze ziektes en, daarmee, direct of indirect de zorg voor patiënten met deze ziektes te verbeteren.
Lees meer over deze studie
Studie bij kinderen met DBA
Kinderhematologen uit alle acht universitaire medische centra en overige leden van de Sectie kinderhematologie zijn benaderd voor deelname, waarna klinische gegevens en resultaten van genetische diagnostiek zijn verzameld vanuit de medische statussen van de patiënten (tot november 2016). Het doel van onze studie was om een overzicht te krijgen van de NederlandseDBA kinder-populatie, waarbij er 44 kinderen in kaart hebben gebracht, van wie 27 meisjes en 17 jongens.
Lees meer over deze studie
Onderzoek naar een minder belastende behandeling van DBA
“Onderzoekers van de Stanford-universiteit in Californië zijn op zoek naar een medicijn voor DBA-patiënten dat hun achterblijvende productie van rode bloedcellen kan stimuleren zonder de bijwerkingen van de huidige therapieën.”
Lees verder (in het Engels) op de website van Stanford University.