Pyruvaatkinase-
deficiëntie

Begrippenlijst PKD Pyruvaatkinasedeficiëntie

(wordt regelmatig bijgewerkt)

Klik op de beginletter van het begrip dat je zoekt

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

A

aminozuren
een groep van (bio)chemische stoffen die lange ketens kunnen vormen
Bepaalde aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten. Vrijwel alle enzymen, zoals pyruvaatkinase, zijn eiwitten. De lengte van eiwitten varieert van enige tientallen tot vele honderden aminozuren.
In menselijke eiwitten komen niet meer dan twintig verschillende aminozuren voor.

anemie
bloedarmoede, een tekort aan hemoglobine.

antigenen
lichaamsvreemde stoffen, die een afweerreactie kunnen opwekken
(afgeleid van de Engelse afkorting antigen voor ANTIbody GENerator)
Antigenen zijn meestal (delen van) eiwit- en suikermoleculen aan de buitenkant van virussen en bacteriën, maar ook een (klein stukje van een) ‘vreemd’ eiwit aan de buitenkant van een donorbloedcel kan een antigeen zijn.
De afweerreactie bestaat uit de productie van antilichamen (ook wel antistoffen genoemd). Dat zijn eiwitten die zich binden aan de antigenen waarna bepaalde afweercellen de bacterie of het virus herkennen en onschadelijk maken of de bloeddonorcel afbreken.
Het systeem van antigenen, antilichamen en opruimcellen is een belangrijke onderdeel van ons afweersysteem. (zie ook HLA).

B

beenmerg
een half-vloeibare, rode substantie in het sponsachtige binnenste van de (grotere) botten
In het beenmerg zitten stamcellen waaruit zich voortdurend bloedcellen ontwikkelen. Verreweg de meeste daarvan zijn rode bloedcellen. Daarvan worden er in een gezonde volwassen man meer dan twee miljoen per seconde gemaakt!

beenmergtransplantatie
het ontvangen van beenmerg van een gezonde donor.
Deze operatie kent grote risico's, maar kan een patiënt wel echt genezen van erfelijke bloedziekten als PKD (zie ook stamceltransplantatie).

behandeling
een medische behandeling door of op verzoek van een arts Het doel van een behandeling is om iemand te genezen van een aandoening of om de gevolgen daarvan te beperken en daarmmee de kwaliteit van leven te verbeteren. Een behandeling kan plaatsvinden in een ziekenhuis, maar kan ook thuis gebeuren.

bilirubine
een stof die vrijkomt bij bloedafbraak Bij PKD-patiënten met een grote bloedafbraak kan bilirubine de huid en het oogwit een gele kleur geven.

bloedafbraak
afbraak van de rode bloedcellen
Die afbraak gebeurt door macrofagen (Grieks voor veelvraten). Een macrofaag is een speciaal soort witte bloedcel die oude of afwijkende rode bloedcellen herkent - bijvoorbeeld die van PKD-patiënten - en vervolgens opeet.
De afbraak is een schoolvoorbeeld van recycling: zo wordt al het ijzer uit het hemoglobine bewaard en hergebruikt voor het maken van nieuwe rode bloedcellen.

bloedarmoede
een afname van het zuurstof transporterend vermogen van het bloed vanwege een tekort aan hemoglobine
Dat kan komen door een verlaagd aantal rode bloedcellen of een tekort aan hemoglobine per cel. De mate van bloedarmoede wordt aangegeven met de concentratie van hemoglobine in het bloed [Hb] in mmol/l (millimol per liter). In andere landen wordt het [Hb] vaak uitgedrukt in g/dl (gram per deciliter). Je kunt die als volgt omrekenen:
1 g/dl = 0.62 mmol/l
en
1 mmol/l = 1,61 g/dl

bloedtransfusie
het toedienen van (donor)bloed via een infuus in een ader
Patiënten krijgen al lang geen "volbloed" meer maar alleen de rode bloedcellen ("packed cells") van een donor). PKD-patiënten die regelmatig transfusies nodig hebben, krijgen packed cells waaruit de witte bloedcellen (leukocyten) en het plasma zo goed mogelijk zijn verwijderd (gedeleukocyteerd en gewassen erytrocytenconcentraat) om afweerreacties zo veel mogelijk te voorkomen.

BMT
Beenmergtransplantatie
(Zie ook stamceltransplantatie .)

botontkalking (osteoporose)
aandoening waarbij botten verzwakken
Dit komt doordat botten lichter worden door verlies van massa (vandaar de officiële naam osteoporose wat 'poreuze botten' betekent). In ernstige vorm kunnen botten breken (vooral pols en heup) of inzakken (ruggenwervels). Een goed dieet, voldoende lichaamsbeweging, en stoppen met roken kunnen botontkalking vertragen.

C

cardioloog
een arts die zich gespecialiseerd heeft in ziekten van het hart.

celademhaling
de 'verbranding' van glucose in lichaamscellen waarbij energie en afvalstoffen vrijkomen
Dat verbranden houdt in dat glucose via een lange reeks van kleine stapjes wordt afgebroken waarbij telkens een klein beetje energie vrijkomt, die de cel in leven houdt. Bij ieder klein stapje is een apart enzym nodig. Een van die enzymen is PK. Voor dit proces is zuurstof nodig en er ontstaan afvalproducten zoals CO2 en water, vandaar de termen verbranding en ademhaling.

chelatietherapie
behandeling met een of meerdere chelatoren om metalen uit het lichaam te verwijderen via urine en/of ontlasting.

chelator
een chemische stof die een verbinding aangaat met metaalionen (opgeloste metalen). Het woord chelator is verwant aan het Nederlandse klauw.

coördinatie
het uitwisselen van alle gegevens over de zorg tussen artsen/ zorgverleners
Bij patiënten met een zeldzame ziekte betreft dit alle gegevens over de zorg tussen artsen in de expertisecentra en het (streek)ziekenhuis waar de patiënt meestal wordt behandeld.

D

deferasirox
een ijzerchelator in de vorm van een pil
Het is de nieuwste en duurste ijzerchelator. Exjade is een bekende handelsnaam

deferipron
een ijzerchelator in de vorm van een pil.
Ferriprox is een bekende handelsnaam.

deferoxamine
een ijzerchelatordie met een infuus in een ader wordt toegediend
Dit is de allereerst op de markt gebrachte ijzerchelator. Desferal is een bekende handelsnaam.

Desferal
handelsnaam voor een ijzerchelator met deferoxamine als werkzame stof.

diagnose
het vaststellen van de aandoening/ziekte waaraan een patiënt lijdt
Een juiste diagnose wordt gesteld op basis van de optredende klachten en verschijnselen.

DNA
heel lang biochemisch molecuul waarin de erfelijke informatie ligt opgeslagen
Het DNA bevindt zich in de genen in de kernen van cellen. DNA bevat de codes ('recepten') voor eiwitten, waaronder pyruvaat kinase. Bij PKD-patiënten zit er tenminste één fout in de code voor PK van de rode bloedcel. Andere cellen maken PK op basis van een ander stukje DNA-code.

drager
iemand die slechts één gen heeft van een recessieve erfelijke aandoening
Een drager heeft zelf niet de aandoening maar zijn/haar kinderen kunnen wel die aandoening hebben als haar/zijn partner ook drager van die aandoening is of zelf die aandoening heeft.
Als een drager een kind met een andere drager krijgt, is de kans dat hun kind

• de aandoening heeft 25%,
• drager is 50% en
• de aandoening niet heeft en ook geen drager is 25%.

Lees meer in erfelijkheid en dragerschap.

E

eiwit
biochemische stof opgebouwd uit veel (enkele tientallen tot vele honderden) aminozuren
Eiwitten worden gemaakt in lichaamscellen, behalve in de RBC die geen celkern heeft! De informatie over de exacte volgorde van de aminozuren en de vorm haalt de cel uit het DNA dat zich in de genen in de celkern bevindt. Een enkele fout in de code kan al leiden tot een niet goed werkend eiwit, zoals het PK van PKD-patiënten.

endocrinoloog
arts gespecialiseerd in aandoeningen en ziekten van klieren die hormonen aanmaken
Klieren zoals de hypofyse, schildklier, alvleesklier, bijnieren, eierstokken en testikels produceren vele soorten hormonen. Dat zijn stofjes die processen in het lichaam (helpen) regelen. Een endocrinoloog behandelt patiënten met ziekten en aandoeningen veroorzaakt door niet (goed) werkende klieren waardoor een tekort of teveel aan bepaalde hormonen kan ontstaan.

enzym
natuurlijke stof die biochemische reacties in cellen mogelijk maakt
Net als een katalysator blijft een enzym na die chemische reactie onveranderd. Daarom wordt een enzym ook wel een natuurlijke katalysator genoemd. De meeste enzymen, zoals pyruvaatkinase, zijn eiwitten.

erytrocyt
rode bloedcel
erytro is rood en cyt is cel in het klassieke Grieks.

Europese Aanbeveling
de Europese Aanbeveling betreffende een optreden op het gebied van zeldzame ziekten
Europese wetgeving (2009/C 151/02) op grond waarvan lidstaten plannen hebben opgesteld om de diagnose, preventie en behandeling van zeldzame ziekten en de "levenskwaliteit en het sociaaleconomisch potentieel " van de getroffen personen te verbeteren door nauwe samenwerking tussen de lidstaten en op mondiaal niveau. De aanbeveling stimuleert de oprichting van nationale expertisecentra voor zeldzame ziekten die een multi-disciplinaire aanpak moeten volgen en die met elkaar moeten samenwerken in Europese referentienetwerken.

Europese Referentienetwerken (ERN's)
Europese netwerken van expertisecentra
ERN’s zijn virtuele netwerken van zorgverleners uit heel Europa. Zij willen een discussie op gang brengen over zeldzame ziekten en aandoeningen waarvoor zeer gespecialiseerde behandelingen en een bundeling van kennis en middelen nodig zijn.

Exjade
handelsnaam voor de ijzerchelator deferasirox.

expertarts
arts in een expertisecentrum die de zorg voor patiënten met de betreffende zeldzame ziekte coördineert
De expertarts onderhoudt contact met de hematoloog in het (streek)ziekenhuis waar een patiënt onder behandeling is.

expertisecentrum
medisch centrum met een team van zorgverleners gespecialiseerd in een bepaalde (groep van) ziekte(n)
Het Van Crefeldinstituut van het UMC Utrecht is een expertisecentrum voor PKD.

F

Ferriprox
handelsnaam voor de ijzerchelator deferipron.

ferritine
een eiwit waarin het lichaam ijzer bewaart
Ferritine wordt vooral in de lever, de alvleesklier en het beenmerg opgeslagen. Bijna al het ijzer in het ferritine is afkomstig van de afbraak van rode bloedcellen. Het wordt voor het overgrote deel hergebruikt voor de aanmaak van nieuwe rode bloedcellen.

ferritinegehalte in het bloed (serumferritine)
een getal dat aangeeft hoeveel ferritine zich in het bloed bevindt
Een klein deel van alle ferritine zit in het bloed. Bij ijzerstapeling is er meer ferritine aanwezig dan het lichaam aan voorrad nodig heeft. Daarom wordt de ferritineconcentratie in het bloed gebruikt als indicatie voor de mate van ijzerstapeling. Helaas is dit niet zo´n betrouwbare methode omdat er ook meer ferritine vrijkomt in het bloed in het geval van een ontsteking.

G

gal
stof uit de lever die helpt bij de vertering van vetten
Gal is een geel-groene maar soms ook zwarte emulgator. dat is een stof zorgt die ervoor zorgt dat vet uit het voedsel in kleine druppeltjes wordt verdeeld zodat de darmen het beter kunnen verteren.

galblaas
klein orgaan bij de lever waarin het lichaam een voorraad gal bewaart
Bij PKD-patiënten wordt de galblaas vaak verwijderd vanwege galstenen

galsteen
hard geworden gal
Galstenen kunnen ontstaan bij een verhoogde afbraak van hemoglobine. De meeste mensen merken weinig of niets van hun galstenen, maar als galstenen de galwegen of de uitgang van de galblaas verstoppen kan dat heftige pijnaanvallen (galsteenkolieken) geven. Bij PKD-patiënten die veel last van galstenen hebben, wordt de galblaas vaak verwijderd.

galwegen
stelsel van kanaaltjes en grotere afvoerkanalen waardoorheen de in de lever aangemaakte gal naar de galblaas en de dunne darm loopt.

glucose
druivensuiker, een van de stoffen waarin de spijsvertering voedsel omzet
Daarvoor maakt de spijsvertering gebruik van een hele reeks van enzymen.
Cellen halen hun energie voornamelijk uit de 'verbranding' van glucose. Dat houdt in dat glucose via een lange reeks van kleine stapjes wordt afgebroken waarbij de voor het leven noodzakelijke energie vrijkomt. Daarvoor is zuurstof nodig en er ontstaan daarbij afvalproducten zoals CO₂ en water. Dat gebeurt ook bij de verbranding van gas, aardolie, hout of steenkool; vandaar de term verbranding.

H

Hb
afkorting van hemoglobine. Bij bloedarmoede is het [Hb], de hemoglobineconcentratie, lager dan normaal (meestal worden de rechte haakjes weggelaten en spreekt men van een 'laag Hb').

hematoloog
arts die gespecialiseerd is in bloedziekten.

hemochromatose
ijzerstapeling. Daarbij staat hemo voor bloed, chromat voor (ge)kleur(d) en ose voor ziekte: de huid is te gekleurd door het bloed.

hemoglobine
een eiwit in de rode bloedcellen die zuurstof en, in mindere mate, CO₂ kan opnemen en weer afstaan voor de 'celademhaling'. Zo kan het bloed de ingeademde zuurstof naar de lichaamscellen brengen en de CO₂ uit de cellen helpen afvoeren naar de longen, zodat je die uit kan ademen. Hemoglobine geeft de rode kleur aan het bloed. Eén hemoglobinemolecuul bevat vier ijzeratomen.

hemolyse
de afbraak van rode bloedcellen
Daarbij staat hemo voor bloed en lyse voor afbraak.
Oude rode bloedcellen worden afgebroken door macrofagen, een type witte bloedcel. Bloedafbraak vindt voornamelijk plaats in de milt.

hepcidine
hormoon dat in de darmen de opname van ijzer uit het voedsel regelt.

humaan leukocytenantigenen (HLA)
antigenen op de buitenkant van lichaamscellen
Organen en stamcellen zijn alleen geschikt voor transplantatie wanneer de HLA's van donor en patiënt overeenkomen.
Deze antigenen zijn het eerst ontdekt op witte bloedcellen (leukocyten); vandaar de naam. Later bleken ze op alle lchaamscellen te zitten, behalve op de rode bloedcellen, wat een geluk is voor patiënten die vaak bloedtransfusies krijgen.

hormoon
stof die een proces in het lichaam regelt. Bekende hormonen zijn insuline (bloedsuikerniveau), epo (aanmaak van rode bloedcellen), hepcidine (ijzeropname uit voedsel), groeihormonen en geslachtshormonen. Bijna alle hormonen zijn eiwitten.

I

ijzerchelator
een stof die zich bindt aan een ijzer-ion (een opgelost ijzeratoom). Het wordt als medicijn gebruikt bij ijzerstapeling om ijzer uit het lichaam te verwijderen via de ontlasting en de urine (zie deferoxamine, deferipron en deferasirox).

ijzergebreksanemie
bloedarmoede door een tekort aan ijzer.

ijzerstapeling
situatie waarbij het lichaam een te grote voorraad aan ijzer heeft
Het teveel aan ijzer wordt vooral opgeslagen in de lever, het hart of de alvleesklier. Langdurige, ernstige ijzerstapeling kan schadelijk zijn voor deze organen en leidt ook vaak tot gewrichtsklachten. (Zie de website van hemochromatoseverening Nederland (HVN)
(Zie ook de brochure van het Radboud UMC.)

Er zijn twee vormen van ijzerstapeling die primaire en sceundaire ijzerstapeling worden genoemd:

primaire ijzerstapeling
een erfelijke aandoening waarbij het lichaam te veel ijzer uit het voedsel haalt
De oorzaak daarvan is geen andere ziekte zoals PKD of thalassemie.

secundaire ijzerstapeling
ijzerstapeling als gevolg van een andere ziekte
Vaak is ijzerstapeling het gevolg van een hemolytische anemie, zoals PKD, of een andere bloedziekte waarbij anemie optreedt zoals sikkelcelziekte en thalassemie. Vooral met bloedtransfusies krijgen patiënten veel ijzer binnen.

ijzertherapie
toediening van ijzertabletten. Dit is de standaardtherapie bij ijzergebreksanemie. Omdat dit de meest voorkomende vorm van bloedarmoede is, krijgen PKD-patiënten bij wie de ziekte nog niet is vastgesteld, deze therapie wel voorgeschreven, wat precies de verkeerde behandeling is die tot extra ijzerstapeling leidt.

in-vitrofertilisatie (ivf)
een techniek waarbij de bevruchting van een eicel met een zaadcel buiten het lichaam plaatsvindt waarna het embryo in de baarmoeder wordt gebracht (wordt vaak 'reageerbuisbevruchting' genoemd; vitro staat voor glas en fertilisatie is bevruchting)

ivf
in-vitrofertilisatie

K

kinderhematoloog
kinderarts gespecialiseerd in bloedziekten.

L

lichttherapie
behandeling waarmee het teveel aan bilirubine bij pasgeboren baby’s wordt afgebroken door blootstelling aan blauw licht.

leukocyten
witte bloedcellen.

M

milt
orgaan in de buik waarin onder meer de rode bloedcellen worden afgebroken. De milt wordt vaak verwijderd bij PKD-patiënten bij wie de bloedafbraak zo sterk is dat zij veel bloedtransfusies nodig hebben. Bij ongeveer de helft van de patiënten neemt de afhankelijkheid van bloedtransfusies duidelijk af.

multidisciplinair overleg
overleg van een multidisciplinair team.

multidisciplinair team
team dat bestaat uit veel (multi) hulpverleners die ieder op hun eigen gebied (discipline) deskundig zijn, zoals een hematoloog, huisarts, verpleegkundige, cardioloog, orthopeed, psycholoog, orthodontist, oogarts, KNO-arts, maatschappelijk werker, etcetera.

N

nazorg
ondersteuning van een patiënt in zijn/haar thuissituatie
Nazorg is niet uitsluiten gericht op het herstel van een patiënt na een behandeling, maar ook op het verlichten van financiële, psychologische en maatschappelijke problemen van patiënten en hun omgeving die het gevolg zijn van zijn/haar (chronische) aandoening. Zie ook de Europese Aanbeveling en multidisciplinair team

O

orthodontist
specialist in de vorm, groei en ontwikkeling van het gebit en de kaken. Botafwijkingen door PKD kunnen leiden tot kaak- en gebitsproblemen.

orthopeed
arts gespecialiseerd in het menselijk 'bewegingsapparaat' bestaande uit botten, gewrichten, spieren, pezen en banden.

osteoporose
botontkalking.

P

perifeer ziekenhuis
(streek)ziekenhuis, een algemeen ziekenhuis waar je terecht kunt voor basiszorg
Dat is vaak het ziekenhuis in je woonplaats. Veel patiënten met een zeldzame ziekte, zoals PKD-patiënten, krijgen daar hun zorg (bijvoorbeeld bloedtransfusies), terwijl hun behandeling gecoördineerd wordt door hun behandelend arts vanuit een expertisecentrum.

PGD
preïmplantatie genetische diagnostiek.

PGD-HLA
preïmplantatie genetische diagnostiek met HLA-typering

PK
pyruvaatkinase, het enzym dat niet of nauwelijks functioneert bij PKD-patiënten

PKD
pyruvaatkinasedeficiëntie

plasma
bloedplasma, het vloeibare deel van het bloed
Bloedplasma is een gelige vloeistof die overblijft na verwijdering van bloedcellen en -plaatjes uit het bloed. Plasma bevat voedingsstoffen, eiwitten, afvalstoffen en hormonen.

pneumovax
een vaccinatie (inenting) tegen pneumokokken, een bacterie die voor PKD-patiënten zonder milt levensbedreigend kan zijn.

preïmplantatie genetische diagnostiek
een vorm van ivf waarbij alleen embryo's in de baarmoeder geplaatst worden waarvan d.m.v. DNA-onderzoek is vastgesteld dat ze niet de ziekmakende genen van hun ouders die drager zijn hebben geërfd.

preïmplantatie genetische diagnostiek met HLA-typering
Een vorm van PGD waardoor de stamcellen van een baby een ziek broertje of zusje kunnen genezen ('baby op maat'). Met PGD in combinatie met HLA-typering wordt een embryo geselecteerd waaruit een broertje of zusje kan groeien dat geschikt is als donor omdat de kans op afstoting gering is.

prenataal
voor de geboorte

prenatale diagnostiek
het stellen van een diagnose bij een ongeboren kind.

prevalentie
geeft aan hoeveel mensen in een bepaalde groep een bepaalde ziekte hebben. In Europa heet een ziekte zeldzaam wanneer de prevalentie kleiner is dan 1 op 2000.

preventie

1. het voorkomen van ziekten en aandoeningen (primaire preventie)
2. het voorkomen van complicaties bij een ziekte door die ziekte in een vroeg stadium vast te stellen en op de juiste manier te behandelen (secundaire preventie)
3. onderzoeken welke complicaties bij een ziekte kunnen optreden en het beperken van de gevolgen. Dit is de taak van het multidisciplinaire team (tertiaire preventie)

PROMs
Patient Reported Outcome Measures. Dit is een manier van beoordelen van het effect van een bepaalde behandeling vanuit het perspectief van de patiënt (zie bijvoorbeeld www.patientonderzoek.nl).

protocol
een stelsel van afspraken / een voorschrift over hoe iets gedaan moet worden, bijvoorbeeld de behandeling van PKD-patiënten

psycholoog
een hulpverlener die een patiënt kan helpen bij het beter omgaan met zijn ziekte en bij depressies

pulmonale hypertensie
een abnormale verhoging van de bloeddruk in de longen, terwijl de algemene bloeddruk normaal is. Pulmo is Latijn voor long; hypertensie betekent overdruk

pyruvaat
(ook wel pyrodruivenzuur genoemd) een tussenstof in de afbraak (verbranding) van glucose. In de RBC van PKD-patiënten, bij wie PK dus niet (voldoende) werkt, wordt niet of nauwelijks pyruvaat gevormd.

pyruvaatkinase
enzym dat het laatste stapje in de 'verbranding' van glucose tot pyruvaat mogelijk maakt

R

RBC
rode bloedcel.

recessief
iemand kan alleen aan een recessieve ziekte lijden als die van zijn beide ouders een ziekmakend gen geërfd heeft (zie ook dominant)

registry
Het registreren van verzamelde, geanonimiseerde gegevens van patiënten met een bepaalde aandoening om meer over hun aandoening te leren en betere behandelmethoden te ontwikkelen

reticulocyt
nog niet volwassen RBC. In tegenstelling tot de volwassen RBC, vertoont een reticulocyt nog restanten van de (netwerk)structuur van de oorspronkelijke cel (Latijn: reticulum = netje). Normaal is ongeveer 1% van de RBC's reticulocyt; bij PKD patiënten soms bijna 100%.

rode bloedcel
de verreweg meest voorkomende bloedcel. Bloed bestaat voor ongeveer 45% uit rode bloedcellen die met hun hemoglobine verantwoordelijk zijn voor het transport van zuurstof.

S

SCT
stamceltransplantatie

stamcellen
cellen in het beenmerg waaruit steeds weer nieuwe bloedcellen groeien

stamceltransplantatie
transplantatie van stamcellen. Vroeger werden de stamcellen uit het beenmerg gehaald (beenmergtransplantatie), tegenwoordig kunnen ze uit het bloed van de donor gehaald worden.

V

vaccinatie
inenting die bescherming biedt tegen een besmettelijke ziekte.

vlokkentest
prenatale onderzoek naar chromosomale of genetische afwijkingen
vorm van prenatale diagnostiek aan opgezogen vlokachtig weefsel van het vlies rond het embryo dat later uitgroeit tot de placenta. Bij erfelijke ziekten als PKD bestaat deze uit DNA-onderzoek van de vlokken.

vruchtwater
beschermende vloeistof waarin de ongeboren baby in de baarmoeder zweeft
Het vruchtwater fungeert als een soort kussen. Vruchtwater en het ongeboren kind zitten in een soort zak bestaande uit een dun vlies, het vruchtvlies. In het vruchtwater zweven cellen afkomstig van het ongeboren kind.

vruchtwaterpunctie
prenataal onderzoek naar chromosomale en genetische afwijkingen
Bij een vruchtwaterpunctie wordt een kleine hoeveelheid vruchtwater met een holle naald opgezogen. De lichaamscellen van de ongeboren baby daarin worden vervolgens onderzocht op genetische afwijkingen. Bij erfelijke ziekten als PKD gebeurt dat met DNA-technieken.

W

wisseltransfusie
behandeling waarbij een patiënt, meestal een net geboren baby, via een infuus een aantal keren achter elkaar een bepaalde hoeveelheid donorbloed krijgt toegediend waarna telkens dezelfde hoeveelheid bloed van de patiënt weer wordt afgenomen.Door dit meerdere keren te herhalen, zakt de concentratie van een ongewenste stof in het bloed van een patiënt beneden een gewenst niveau (bij een pasgeboren PKD-patiëntje is dat bilirubine)

witte bloedcel
bloedcellen van het afweersysteem. Witte bloedcellen beschermen het lichaam tegen virussen, bacteriën en andere indringers. Macrofagen, een speciaal soort witte bloedcellen, zorgen o.a. voor de afbraak/recycling van rode bloedcellen.

Z

zeldzame ziekte
een ziekte die gemiddeld niet meer dan bij 5 van 10.000 (1 op de 2.000) mensen voorkomt (volgens Europese Aanbeveling voor de aanpak van zeldzame ziekten).