(wordt regelmatig bijgewerkt)
Klik op de beginletter van het begrip dat je zoekt
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
aminozuren
een groep van (bio)chemische stoffen die lange ketens kunnen
vormen
Bepaalde aminozuren zijn de bouwstenen van
eiwitten. Vrijwel alle
enzymen, zoals pyruvaatkinase, zijn
eiwitten. De lengte van eiwitten varieert van enige tientallen
tot vele honderden aminozuren.
In menselijke eiwitten komen niet meer dan twintig verschillende
aminozuren voor.
anemie
bloedarmoede, een tekort aan hemoglobine.
antigenen
lichaamsvreemde stoffen, die een afweerreactie kunnen opwekken
(afgeleid van de Engelse afkorting antigen voor ANTIbody GENerator)
Antigenen zijn meestal (delen van) eiwit- en suikermoleculen aan de
buitenkant van virussen en bacteriën, maar ook een (klein stukje
van een) ‘vreemd’ eiwit aan de buitenkant van een donorbloedcel
kan een antigeen zijn.
De afweerreactie bestaat uit de productie
van antilichamen (ook wel antistoffen genoemd). Dat zijn eiwitten
die zich binden aan de antigenen waarna bepaalde afweercellen de
bacterie of het virus herkennen en onschadelijk maken of de
bloeddonorcel afbreken.
Het systeem van antigenen, antilichamen en
opruimcellen is een belangrijke onderdeel van ons afweersysteem.
(zie ook HLA).
beenmerg
een half-vloeibare, rode substantie in het sponsachtige
binnenste van de (grotere) botten
In het beenmerg zitten stamcellen
waaruit zich voortdurend bloedcellen ontwikkelen. Verreweg de meeste
daarvan zijn rode bloedcellen. Daarvan
worden er in een gezonde volwassen man meer dan twee miljoen per
seconde gemaakt!
beenmergtransplantatie
het ontvangen van beenmerg van een gezonde donor.
Deze operatie kent grote risico's, maar kan een patiënt wel echt
genezen van erfelijke bloedziekten als PKD (zie ook stamceltransplantatie).
behandeling
een medische behandeling door of op verzoek van een arts
Het doel van een behandeling is om iemand te genezen van een aandoening
of om de gevolgen daarvan te beperken en daarmmee de kwaliteit van leven
te verbeteren. Een behandeling kan plaatsvinden in een ziekenhuis, maar
kan ook thuis gebeuren.
bilirubine
een stof die vrijkomt bij bloedafbraak
Bij PKD-patiënten met een grote bloedafbraak kan bilirubine de huid
en het oogwit een gele kleur geven.
bloedafbraak
afbraak van de rode bloedcellen
Die afbraak gebeurt door macrofagen (Grieks voor veelvraten). Een
macrofaag is een speciaal soort witte bloedcel
die oude of afwijkende rode bloedcellen herkent - bijvoorbeeld die van
PKD-patiënten - en vervolgens opeet.
De afbraak is een schoolvoorbeeld van recycling: zo wordt al het ijzer uit
het hemoglobine bewaard en hergebruikt voor het maken van nieuwe
rode bloedcellen.
bloedarmoede
een afname van het zuurstof transporterend vermogen van het bloed
vanwege een tekort aan hemoglobine
Dat kan komen door een verlaagd aantal rode bloedcellen of een tekort
aan hemoglobine per cel. De mate van bloedarmoede wordt aangegeven
met de concentratie van hemoglobine in het bloed [Hb] in mmol/l
(millimol per liter). In andere landen wordt het [Hb] vaak uitgedrukt
in g/dl (gram per deciliter). Je kunt die als volgt omrekenen:
1 g/dl = 0.62 mmol/l
en
1 mmol/l = 1,61 g/dl
bloedtransfusie
het toedienen van (donor)bloed via een infuus in een ader
Patiënten krijgen al lang geen "volbloed" meer maar alleen de
rode bloedcellen ("packed cells") van een
donor). PKD-patiënten die regelmatig transfusies nodig hebben, krijgen
packed cells waaruit de witte bloedcellen
(leukocyten) en het plasma zo goed mogelijk zijn
verwijderd (gedeleukocyteerd en gewassen erytrocytenconcentraat) om
afweerreacties zo veel mogelijk te voorkomen.
BMT
Beenmergtransplantatie
(Zie ook stamceltransplantatie
.)
botontkalking (osteoporose)
aandoening waarbij botten verzwakken
Dit komt doordat botten lichter worden door verlies van massa (vandaar de
officiële naam osteoporose wat 'poreuze botten' betekent). In ernstige
vorm kunnen botten breken (vooral pols en heup) of inzakken (ruggenwervels).
Een goed dieet, voldoende lichaamsbeweging, en stoppen met roken kunnen
botontkalking vertragen.
cardioloog
een arts die zich gespecialiseerd heeft in ziekten van het hart.
celademhaling
de 'verbranding' van glucose in lichaamscellen
waarbij energie en afvalstoffen vrijkomen
Dat verbranden houdt in dat glucose via een lange reeks van kleine
stapjes wordt afgebroken waarbij telkens een klein beetje energie
vrijkomt, die de cel in leven houdt. Bij ieder klein stapje is een
apart enzym nodig. Een van die enzymen is PK.
Voor dit proces is zuurstof nodig en er ontstaan afvalproducten zoals
CO2 en water, vandaar de termen verbranding en ademhaling.
chelatietherapie
behandeling met een of meerdere chelatoren
om metalen uit het lichaam te verwijderen via urine en/of
ontlasting.
chelator
een chemische stof die een verbinding aangaat met metaalionen
(opgeloste metalen). Het woord chelator is verwant aan het
Nederlandse klauw.
coördinatie
het uitwisselen van alle gegevens over de zorg tussen artsen/
zorgverleners
Bij patiënten met een zeldzame ziekte betreft dit alle gegevens over
de zorg tussen artsen in de expertisecentra
en het (streek)ziekenhuis waar
de patiënt meestal wordt behandeld.
deferasirox
een ijzerchelator in de vorm van
een pil
Het is de nieuwste en duurste ijzerchelator. Exjade is een bekende
handelsnaam
deferipron
een ijzerchelator in de vorm van
een pil.
Ferriprox is een bekende handelsnaam.
deferoxamine
een ijzerchelatordie met een
infuus in een ader wordt toegediend
Dit is de allereerst op de markt gebrachte ijzerchelator. Desferal
is een bekende handelsnaam.
Desferal
handelsnaam voor een ijzerchelator
met deferoxamine als werkzame stof.
diagnose
het vaststellen van de aandoening/ziekte waaraan een patiënt
lijdt
Een juiste diagnose wordt gesteld op basis van de optredende
klachten en verschijnselen.
DNA
heel lang biochemisch molecuul waarin de erfelijke informatie
ligt opgeslagen
Het DNA bevindt zich in de genen in de kernen van cellen.
DNA bevat de codes ('recepten') voor eiwitten,
waaronder pyruvaat kinase. Bij PKD-patiënten
zit er tenminste één fout in de code voor PK van de rode bloedcel.
Andere cellen maken PK op basis van een ander stukje DNA-code.
drager
iemand die slechts één gen heeft van een
recessieve erfelijke aandoening
Een drager heeft zelf niet de aandoening maar zijn/haar kinderen
kunnen wel die aandoening hebben als haar/zijn partner ook drager van
die aandoening is of zelf die aandoening heeft.
Als een drager een kind met een andere drager krijgt, is de
kans dat hun kind
Lees meer in erfelijkheid en dragerschap.
eiwit
biochemische stof opgebouwd uit veel (enkele tientallen tot vele honderden)
aminozuren
Eiwitten worden gemaakt in lichaamscellen, behalve in de RBC die geen
celkern heeft! De informatie over de exacte volgorde van de aminozuren
en de vorm haalt de cel uit het DNA dat zich in de genen in de celkern
bevindt. Een enkele fout in de code kan al leiden tot een niet goed
werkend eiwit, zoals het PK van PKD-patiënten.
endocrinoloog
arts gespecialiseerd in aandoeningen en ziekten van klieren die
hormonen aanmaken
Klieren zoals de hypofyse, schildklier, alvleesklier, bijnieren, eierstokken
en testikels produceren vele soorten hormonen. Dat zijn stofjes die
processen in het lichaam (helpen) regelen. Een endocrinoloog behandelt
patiënten met ziekten en aandoeningen veroorzaakt door niet (goed)
werkende klieren waardoor een tekort of teveel aan bepaalde hormonen kan
ontstaan.
enzym
natuurlijke stof die biochemische reacties in cellen mogelijk maakt
Net als een katalysator blijft een enzym na die chemische reactie
onveranderd. Daarom wordt een enzym ook wel een natuurlijke katalysator
genoemd. De meeste enzymen, zoals
pyruvaatkinase, zijn eiwitten.
erytrocyt
rode bloedcel
erytro is rood en cyt is cel in het klassieke Grieks.
Europese Aanbeveling
de Europese Aanbeveling
betreffende een optreden op het gebied van zeldzame ziekten
Europese wetgeving (2009/C 151/02) op grond waarvan lidstaten plannen
hebben opgesteld om de diagnose,
preventie en behandeling
van zeldzame ziekten en de "levenskwaliteit
en het sociaaleconomisch potentieel " van de getroffen personen te
verbeteren door nauwe samenwerking tussen de lidstaten en op mondiaal
niveau. De aanbeveling stimuleert de oprichting van nationale
expertisecentra voor zeldzame ziekten die een multi-disciplinaire
aanpak moeten volgen en die met elkaar moeten samenwerken in
Europese referentienetwerken.
Europese
Referentienetwerken (ERN's)
Europese netwerken van expertisecentra
ERN’s zijn virtuele netwerken van zorgverleners uit heel Europa. Zij willen
een discussie op gang brengen over zeldzame ziekten en aandoeningen waarvoor
zeer gespecialiseerde behandelingen en een bundeling van kennis en middelen
nodig zijn.
Exjade
handelsnaam voor de ijzerchelator
deferasirox.
expertarts
arts in een expertisecentrum die
de zorg voor patiënten met de betreffende zeldzame ziekte coördineert
De expertarts onderhoudt contact met de hematoloog in het
(streek)ziekenhuis waar een patiënt onder behandeling is.
expertisecentrum
medisch centrum met een team van zorgverleners gespecialiseerd in een
bepaalde (groep van) ziekte(n)
Het Van Crefeldinstituut van het UMC Utrecht is een expertisecentrum
voor PKD.
Ferriprox
handelsnaam voor de ijzerchelator
deferipron.
ferritine
een eiwit waarin het lichaam ijzer bewaart
Ferritine wordt vooral in de lever, de alvleesklier en het beenmerg
opgeslagen. Bijna al het ijzer in het ferritine is afkomstig van de
afbraak van rode bloedcellen. Het wordt
voor het overgrote deel hergebruikt voor de aanmaak van nieuwe rode
bloedcellen.
ferritinegehalte in het bloed (serumferritine)
een getal dat aangeeft hoeveel ferritine zich in het bloed bevindt
Een klein deel van alle ferritine zit in het bloed. Bij
ijzerstapeling is er meer ferritine
aanwezig dan het lichaam aan voorrad nodig heeft. Daarom wordt de
ferritineconcentratie in het bloed gebruikt als indicatie voor de mate
van ijzerstapeling.
Helaas is dit niet zo´n betrouwbare methode omdat er ook meer ferritine
vrijkomt in het bloed in het geval van een ontsteking.
gal
stof uit de lever die helpt bij de vertering van vetten
Gal is een geel-groene maar soms ook zwarte emulgator. dat is een
stof zorgt die ervoor zorgt dat vet uit het voedsel in kleine
druppeltjes wordt verdeeld zodat de darmen het beter kunnen verteren.
galblaas
klein orgaan bij de lever waarin het lichaam een voorraad gal
bewaart
Bij PKD-patiënten wordt de galblaas vaak verwijderd
vanwege galstenen
galsteen
hard geworden gal
Galstenen kunnen ontstaan bij een verhoogde afbraak van hemoglobine. De meeste mensen merken weinig of
niets van hun galstenen, maar als galstenen de
galwegen of de uitgang van de galblaas
verstoppen kan dat heftige pijnaanvallen (galsteenkolieken) geven.
Bij PKD-patiënten die veel last van galstenen hebben, wordt
de galblaas vaak verwijderd.
galwegen
stelsel van kanaaltjes en grotere afvoerkanalen waardoorheen
de in de lever aangemaakte gal naar de
galblaas en de dunne darm loopt.
glucose
druivensuiker, een van de stoffen waarin de spijsvertering
voedsel omzet
Daarvoor maakt de spijsvertering gebruik van een hele reeks
van enzymen.
Cellen halen hun energie voornamelijk uit de 'verbranding'
van glucose. Dat houdt in dat glucose via een lange reeks van kleine
stapjes wordt afgebroken waarbij de voor het leven noodzakelijke
energie vrijkomt. Daarvoor is zuurstof nodig en er ontstaan
daarbij afvalproducten zoals CO2 en water. Dat gebeurt
ook bij de verbranding van gas, aardolie, hout of steenkool; vandaar
de term verbranding.
Hb
afkorting van hemoglobine. Bij bloedarmoede is het [Hb], de
hemoglobineconcentratie, lager dan normaal (meestal worden de
rechte haakjes weggelaten en spreekt men van een 'laag Hb').
hematoloog
arts die gespecialiseerd is in bloedziekten.
hemochromatose
ijzerstapeling. Daarbij staat hemo
voor bloed, chromat voor (ge)kleur(d) en ose voor
ziekte: de huid is te gekleurd door het bloed.
hemoglobine
een eiwit in de rode bloedcellen die
zuurstof en, in mindere mate, CO2 kan opnemen en weer
afstaan voor de 'celademhaling'. Zo kan het bloed de ingeademde
zuurstof naar de lichaamscellen brengen en de CO2 uit
de cellen helpen afvoeren naar de longen, zodat je die uit kan
ademen. Hemoglobine geeft de rode kleur aan het bloed. Eén
hemoglobinemolecuul bevat vier ijzeratomen.
hemolyse
de afbraak van rode bloedcellen
Daarbij staat hemo voor bloed en lyse voor afbraak.
Oude rode bloedcellen worden afgebroken door macrofagen, een type witte
bloedcel. Bloedafbraak vindt voornamelijk plaats in de milt.
hepcidine
hormoon dat in de darmen de opname van ijzer uit het voedsel regelt.
humaan leukocytenantigenen (HLA)
antigenen op de buitenkant van
lichaamscellen
Organen en stamcellen zijn alleen geschikt voor
transplantatie wanneer de HLA's van donor en patiënt overeenkomen.
Deze antigenen zijn het eerst ontdekt op
witte bloedcellen (leukocyten); vandaar de naam. Later bleken ze op
alle lchaamscellen te zitten, behalve op de rode bloedcellen, wat een
geluk is voor patiënten die vaak bloedtransfusies krijgen.
hormoon
stof die een proces in het lichaam regelt. Bekende hormonen zijn
insuline (bloedsuikerniveau), epo (aanmaak van rode bloedcellen),
hepcidine (ijzeropname uit voedsel),
groeihormonen en geslachtshormonen. Bijna alle hormonen zijn eiwitten.
ijzerchelator
een stof die zich bindt aan een ijzer-ion (een opgelost
ijzeratoom). Het wordt als medicijn gebruikt bij ijzerstapeling om
ijzer uit het lichaam te verwijderen via de ontlasting en de urine
(zie deferoxamine, deferipron en deferasirox).
ijzergebreksanemie
bloedarmoede door een tekort aan ijzer.
ijzerstapeling
situatie waarbij het lichaam een te grote voorraad aan ijzer heeft
Het teveel aan ijzer wordt vooral opgeslagen in de lever, het hart of de
alvleesklier. Langdurige, ernstige ijzerstapeling kan schadelijk zijn voor
deze organen en leidt ook vaak tot gewrichtsklachten.
(Zie de website van hemochromatoseverening Nederland (HVN)
(Zie ook de brochure van het Radboud UMC.)
Er zijn twee vormen van ijzerstapeling die primaire en
sceundaire ijzerstapeling worden genoemd:
primaire ijzerstapeling
een erfelijke aandoening waarbij het lichaam te veel ijzer uit
het voedsel haalt
De oorzaak daarvan is geen andere ziekte zoals PKD of thalassemie.
secundaire ijzerstapeling
ijzerstapeling als gevolg van een andere ziekte
Vaak is ijzerstapeling het gevolg van een hemolytische anemie, zoals PKD,
of een andere bloedziekte waarbij anemie optreedt zoals sikkelcelziekte en
thalassemie. Vooral met bloedtransfusies krijgen patiënten veel ijzer binnen.
ijzertherapie
toediening van ijzertabletten. Dit is de standaardtherapie bij ijzergebreksanemie. Omdat dit de
meest voorkomende vorm van bloedarmoede is, krijgen PKD-patiënten
bij wie de ziekte nog niet is vastgesteld, deze therapie wel
voorgeschreven, wat precies de verkeerde behandeling is die tot
extra ijzerstapeling leidt.
in-vitrofertilisatie
(ivf)
een techniek waarbij de bevruchting van een eicel met een
zaadcel buiten het lichaam plaatsvindt waarna het embryo in de
baarmoeder wordt gebracht (wordt vaak 'reageerbuisbevruchting'
genoemd; vitro staat voor glas en fertilisatie is
bevruchting)
ivf
in-vitrofertilisatie
kinderhematoloog
kinderarts gespecialiseerd in bloedziekten.
lichttherapie
behandeling waarmee het teveel aan bilirubine
bij pasgeboren baby’s wordt afgebroken door blootstelling aan blauw licht.
leukocyten
witte bloedcellen.
milt
orgaan in de buik waarin onder meer de rode bloedcellen worden
afgebroken. De milt wordt vaak verwijderd bij PKD-patiënten bij
wie de bloedafbraak zo sterk is dat zij veel bloedtransfusies
nodig hebben. Bij ongeveer de helft van de patiënten neemt de
afhankelijkheid van bloedtransfusies duidelijk af.
multidisciplinair overleg
overleg van een multidisciplinair team.
multidisciplinair team
team dat bestaat uit veel (multi) hulpverleners die ieder
op hun eigen gebied (discipline) deskundig zijn, zoals een
hematoloog, huisarts, verpleegkundige, cardioloog, orthopeed,
psycholoog, orthodontist, oogarts, KNO-arts, maatschappelijk
werker, etcetera.
nazorg
ondersteuning van een patiënt in zijn/haar thuissituatie
Nazorg is niet uitsluiten gericht op het herstel van een
patiënt na een behandeling, maar ook op het verlichten van
financiële, psychologische en maatschappelijke problemen van
patiënten en hun omgeving die het gevolg zijn van zijn/haar
(chronische) aandoening. Zie ook de
Europese Aanbeveling en
multidisciplinair team
orthodontist
specialist in de vorm, groei en ontwikkeling van het gebit en de
kaken. Botafwijkingen door PKD kunnen leiden tot kaak- en
gebitsproblemen.
orthopeed
arts gespecialiseerd in het menselijk 'bewegingsapparaat'
bestaande uit botten, gewrichten, spieren, pezen en banden.
osteoporose
botontkalking.
perifeer ziekenhuis
(streek)ziekenhuis, een algemeen ziekenhuis waar je terecht kunt
voor basiszorg
Dat is vaak het ziekenhuis in je woonplaats. Veel patiënten
met een zeldzame ziekte, zoals PKD-patiënten, krijgen daar hun
zorg (bijvoorbeeld bloedtransfusies), terwijl hun behandeling
gecoördineerd wordt door hun behandelend
arts vanuit een expertisecentrum.
PGD
preïmplantatie
genetische diagnostiek.
PGD-HLA
preïmplantatie
genetische diagnostiek met HLA-typering
PK
pyruvaatkinase, het enzym dat niet of nauwelijks functioneert
bij PKD-patiënten
PKD
pyruvaatkinasedeficiëntie
plasma
bloedplasma, het vloeibare deel van het bloed
Bloedplasma is een gelige vloeistof die overblijft na verwijdering
van bloedcellen en -plaatjes uit het bloed. Plasma bevat
voedingsstoffen, eiwitten, afvalstoffen en hormonen.
pneumovax
een vaccinatie (inenting) tegen pneumokokken, een bacterie die
voor PKD-patiënten zonder milt levensbedreigend kan zijn.
preïmplantatie
genetische diagnostiek
een vorm van ivf waarbij alleen embryo's in de baarmoeder
geplaatst worden waarvan d.m.v. DNA-onderzoek is vastgesteld dat
ze niet de ziekmakende genen van hun ouders die drager zijn hebben
geërfd.
preïmplantatie
genetische diagnostiek met HLA-typering
Een vorm van PGD waardoor de stamcellen van een baby een ziek
broertje of zusje kunnen genezen ('baby op maat'). Met PGD in
combinatie met HLA-typering wordt een embryo geselecteerd waaruit
een broertje of zusje kan groeien dat geschikt is als donor omdat
de kans op afstoting gering is.
prenataal
voor de geboorte
prenatale diagnostiek
het stellen van een diagnose bij een ongeboren kind.
prevalentie
geeft aan hoeveel mensen in een bepaalde groep een bepaalde
ziekte hebben. In Europa heet een ziekte zeldzaam wanneer de
prevalentie kleiner is dan 1 op 2000.
preventie
PROMs
Patient Reported Outcome Measures. Dit is een manier van beoordelen
van het effect van een bepaalde behandeling vanuit het perspectief van de patiënt
(zie bijvoorbeeld www.patientonderzoek.nl).
protocol
een stelsel van afspraken / een voorschrift over hoe iets gedaan
moet worden, bijvoorbeeld de behandeling van PKD-patiënten
psycholoog
een hulpverlener die een patiënt kan helpen bij het beter omgaan
met zijn ziekte en bij depressies
pulmonale hypertensie
een abnormale verhoging van de bloeddruk in de longen, terwijl
de algemene bloeddruk normaal is. Pulmo is Latijn voor
long; hypertensie betekent overdruk
pyruvaat
(ook wel pyrodruivenzuur genoemd) een tussenstof in de afbraak
(verbranding) van glucose. In de RBC van PKD-patiënten, bij wie PK
dus niet (voldoende) werkt, wordt niet of nauwelijks pyruvaat
gevormd.
pyruvaatkinase
enzym dat het laatste stapje in de 'verbranding' van glucose tot
pyruvaat mogelijk maakt
RBC
rode bloedcel.
recessief
iemand kan alleen aan een recessieve ziekte lijden als die van
zijn beide ouders een ziekmakend gen geërfd heeft (zie ook
dominant)
registry
Het registreren van verzamelde, geanonimiseerde gegevens
van patiënten met een bepaalde aandoening om meer over hun
aandoening te leren en betere behandelmethoden te ontwikkelen
reticulocyt
nog niet volwassen RBC. In tegenstelling tot de volwassen RBC,
vertoont een reticulocyt nog restanten van de (netwerk)structuur
van de oorspronkelijke cel (Latijn: reticulum = netje).
Normaal is ongeveer 1% van de RBC's reticulocyt; bij PKD patiënten
soms bijna 100%.
rode bloedcel
de verreweg meest voorkomende bloedcel. Bloed bestaat voor
ongeveer 45% uit rode bloedcellen die met hun hemoglobine
verantwoordelijk zijn voor het transport van zuurstof.
SCT
stamceltransplantatie
stamcellen
cellen in het beenmerg waaruit steeds weer nieuwe bloedcellen
groeien
stamceltransplantatie
transplantatie van stamcellen. Vroeger werden de stamcellen uit
het beenmerg gehaald (beenmergtransplantatie), tegenwoordig kunnen
ze uit het bloed van de donor gehaald worden.
vaccinatie
inenting die bescherming biedt tegen een besmettelijke ziekte.
vlokkentest
prenatale onderzoek naar chromosomale of genetische
afwijkingen
vorm van prenatale diagnostiek aan opgezogen vlokachtig weefsel
van het vlies rond het embryo dat later uitgroeit tot de placenta.
Bij erfelijke ziekten als PKD bestaat deze uit DNA-onderzoek van
de vlokken.
vruchtwater
beschermende vloeistof waarin de ongeboren baby in de baarmoeder zweeft
Het vruchtwater fungeert als een soort kussen. Vruchtwater en het
ongeboren kind zitten in een soort zak bestaande uit een dun vlies,
het vruchtvlies. In het vruchtwater zweven cellen afkomstig van het
ongeboren kind.
vruchtwaterpunctie
prenataal onderzoek naar
chromosomale en genetische afwijkingen
Bij een vruchtwaterpunctie wordt een kleine hoeveelheid
vruchtwater met een holle naald
opgezogen. De lichaamscellen van de ongeboren baby daarin
worden vervolgens onderzocht op genetische afwijkingen. Bij erfelijke
ziekten als PKD gebeurt dat met DNA-technieken.
wisseltransfusie
behandeling waarbij een patiënt, meestal een net geboren baby,
via een infuus een aantal keren achter elkaar een bepaalde
hoeveelheid donorbloed krijgt toegediend waarna telkens dezelfde
hoeveelheid bloed van de patiënt weer wordt afgenomen.Door dit
meerdere keren te herhalen, zakt de concentratie van een
ongewenste stof in het bloed van een patiënt beneden een gewenst
niveau (bij een pasgeboren PKD-patiëntje is dat bilirubine)
witte bloedcel
bloedcellen van het afweersysteem. Witte bloedcellen beschermen
het lichaam tegen virussen, bacteriën en andere indringers.
Macrofagen, een speciaal soort witte bloedcellen, zorgen o.a. voor
de afbraak/recycling van rode
bloedcellen.
zeldzame ziekte
een ziekte die gemiddeld niet meer dan bij 5 van 10.000 (1 op de
2.000) mensen voorkomt (volgens Europese Aanbeveling voor de
aanpak van zeldzame ziekten).
Patiëntengroepen kunnen voor facilitaire ondersteuning terecht bij onze stichting!
Voor een eigen domein binnen de website, een digitaal kantoor, een e-nieuwsbrief en een gemeenschappelijke toolkit met handige formats, en meer.
Geïnteresseerd? Stuur een bericht naar info@bloedziekten.nl