• Pyruvaatkinase-
    deficiëntie

Pyruvaatkinasedeficiëntie

Dragerschap

Wie lopen er kans drager te zijn?

Alle bloedverwanten (nakomelingen en familieleden die een gezamenlijke voorouder hebben) van een PKD-patiënt of van een drager van PKD kunnen zelf ook drager zijn van de ziekte. Dat wil zeggen dat kinderen, ouders, broers en zusters, neven en nichten, ooms en tantes enz. deze erfelijke aandoening bij zich kunnen dragen en door kunnen (hebben ge)geven aan hun kinderen, zonder dat ze zelf ziek zijn. Maar als zo’n drager een kind krijgt met een andere drager, bestaat er wel degelijk een kans (25%) dat hun kind aan PKD zal lijden.
Het is daarom aan te raden dat paren met een kinderwens zich laten testen wanneer in een of beide families PKD voorkomt. Dit bestaat uit een bloedonderzoek. Het kan op elke leeftijd plaatsvinden.

Lees meer onder Diagnose en onderzoek >>

Aansluiten bij
Stichting Zeldzame Bloedziekten?

Patiëntengroepen kunnen voor facilitaire ondersteuning terecht bij onze stichting!
Voor een eigen domein binnen de website, een digitaal kantoor, een e-nieuwsbrief en een gemeenschappelijke toolkit met handige formats, en meer.
Geïnteresseerd? Stuur een bericht naar info@bloedziekten.nl

Lees meer