• Pyruvaatkinase-
    deficiëntie

Pyruvaatkinasedeficiëntie

Ontwikkelingen

In het UMC Utrecht wordt veel wetenschappelijk onderzoek gedaan naar zeldzame vormen van bloedarmoede, zoals bijvoorbeeld hereditaire sferocytose en pyruvaatkinasedeficiëntie. Het doel van deze onderzoeken is altijd om beter te begrijpen wat er precies misgaat bij deze ziektes en, daarmee, direct of indirect de zorg voor patiënten met deze ziektes te verbeteren.

Hieronder een overzicht van enkele lopende onderzoeken.
ZEbRA-studie
CoMMiTMenT-studie
TAPIR-studie

Trial gentherapie voor transfusieafhankelijke PKD-patiënten
Zoals al tijdens het PKD Patient Forum in het Londense Hammersmith Hospital in april 2017 werd aangekondigd, start nog dit jaar een trial voor gentherapie die plaats zal vinden in Spanje.
Lees meer>>

Studie AG-348
In de periode mei 2015 - juli 2017 hebben 15 PKD-patiënten in Nederland meegedaan
aan een laboratoriumstudie van het Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMCU) naar de werking van het middel AG-348. Lees meer >>



Aansluiten bij
Stichting Zeldzame Bloedziekten?

Patiëntengroepen kunnen voor facilitaire ondersteuning terecht bij onze stichting!
Voor een eigen domein binnen de website, een digitaal kantoor, een e-nieuwsbrief en een gemeenschappelijke toolkit met handige formats, en meer.
Geïnteresseerd? Stuur een bericht naar info@bloedziekten.nl

Lees meer