Zeldzame bloedziektendag 1 okt. 202.
Op deze dag werd uitgebreid op de nieuwe ontwikkelingen ingegaan.
Lees op deze pagina verder
Klinische studies naar mitapivat bij volwassenen en kinderen met PKD
Dr. E.J. van Beers, Internist-hematoloog verbonden aan de Van Creveldkliniek in het UMC Utrecht werkt aan een grote internationale studie naar mitapivat, het 1e geneesmiddel voor pyruvaatkinasedeficiëntie (PKD) en heeft als zogenaamde ‘laatste auteur’ een artikel gepubliceerd in een van de meest gerespecteerde medische tijdschriften, New England Journal of Medicine. Met de resultaten van de ACTIVATE-studie hebben de onderzoekers de goede werking werking van het nieuwe medicijn mitapivat laten zien voor mensen met pyruvaat kinase deficiëntie.
ActivateKids en ActivateKidsT studies
In 2023 zijn de ActivateKids en ActivateKidsT studies gestart in het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) onder leiding van kinderhematoloog Marije Bartels. Deze studies hebben tot doel de effecten van het onderzoeksgeneesmiddel Mitapivat te onderzoeken bij kinderen met Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PKD).
Bij volwassenen met PKD hebben we gezien dat mitapivat veilig gebruikt kan worden en dat het bij de meeste patiënten leidt tot een hoger Hb en dus minder bloedtransfusies. Deelnemers aan de studie gaven zelf aan dat ze zich fijner voelden qua vermoeidheid, energieniveau, kortademigheid, geelzucht en botpijn. De meest voorkomende bijwerkingen waren misselijkheid en hoofdpijn. Helaas werkt het medicijn niet bij alle patiënten: 40% van de patiënten met PKD heeft er baat bij. Het werkt namelijk niet of niet goed, als de patiënt helemaal geen pyruvaatkinase aanmaakt. Mitapivat moet juist aan pyruvaatkinase binden.
In de nieuwe studie gaan we kijken of dit middel ook veilig en werkzaam is bij kinderen met PKD. Eigenlijk zijn er twee studies geopend: een studie voor kinderen met PKD die afhankelijk zijn van bloedtransfusies (ActivateKidsT-studie) en een voor kinderen met PKD die niet afhankelijk zijn van bloedtransfusies (ActivateKids-studie). Beide studies voeren wij uit in opdracht van de fabrikant van het medicijn, Agios Pharmaceuticals uit Amerika. Deelname aan de studie duurt maximaal 5,5 jaar per deelnemer. In die periode kijken we onder andere naar veranderingen in het bloed en bloedtransfusieverbruik. Qua veiligheid kijken we niet alleen naar bijwerkingen, maar ook of het medicijn effect heeft op de ontwikkeling van het kind.
In de Activate-KidsT studie zijn momenteel 3 patiënten van het WKZ betrokken, en er is geen ruimte voor nieuwe deelnemers. Echter, de ActivateKids-studie is eind oktober van start gegaan en is bedoeld voor patiënten die geen bloedtransfusies nodig hebben. In deze studie is nog wel ruimte voor patiënten, zowel vanuit het WKZ als van andere ziekenhuizen.
Voor vragen kunt u zich richten tot [email protected]
Gentherapie op basis van CRISP/CAS9
In januari heeft het Comité voor Weesgeneesmiddelen (COMP) van het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA), 12 positieve adviezen afgegeven over de aanwijzing van geneesmiddelen als weesgeneesmiddelen aan de Europese Commissie (EC).
Een van deze positieve adviezen betreft een nieuwe behandeling tegen Pyruvaatkinasedeficiëntie. Namelijk gentherapie op basis van CRISP/CAS9. De partij die dit uitvoert, heet Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red, M.P. Deze partij komt uit Spanje. De contactgroep PKD publiceert binnenkort meer informatie over dit initiatief.
Wetenschappelijk onderzoek UMC Utrecht
In het UMC Utrecht wordt veel wetenschappelijk onderzoek gedaan naar zeldzame vormen van bloedarmoede, zoals bijvoorbeeld hereditaire sferocytose en pyruvaatkinasedeficiëntie. Het doel van deze onderzoeken is altijd om beter te begrijpen wat er precies misgaat bij deze ziektes en, daarmee, direct of indirect de zorg voor patiënten met deze ziektes te verbeteren.
Hieronder een overzicht van enkele lopende onderzoeken.
ZEbRA-studie
CoMMiTMenT-studie
TAPIR-studie
Trial gentherapie voor transfusieafhankelijke PKD-patiënten
Zoals al tijdens het PKD Patient Forum in het Londense Hammersmith Hospital in april 2017 werd aangekondigd, start nog dit jaar een trial voor gentherapie die plaats zal vinden in Spanje.
Lees meer
Studie AG-348
In de periode mei 2015 – juli 2017 hebben 15 PKD-patiënten in Nederland meegedaan
aan een laboratoriumstudie van het Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMCU) naar de werking van het middel AG-348.
Sinds februari 2019 is er een nieuwe studie van start gegaan. Lees mee